Μεσογειακή αναιμία στην εγκυμοσύνη: Τι πρέπει να γνωρίζετε

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική (γενετική) διαταραχή του αίματος. Συμβαίνει όταν μεταλλαγμένα γονίδια επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη, την πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει το οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος και το διοξείδιο του άνθρακα στους πνεύμονες προς εκπνοή.

Όταν τα γονίδια μεταλλάσσονται σημαίνει ότι αλλοιώνονται μόνιμα, οπότε η θαλασσαιμία είναι μια δια βίου πάθηση.

Τι είδη θαλασσαιμίας υπάρχουν;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας, ανάλογα με το ποιο τμήμα της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται. Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από ταιριαστές αλυσίδες πρωτεϊνών: τις άλφα αλυσίδες και τις βήτα αλυσίδες.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ποικίλλουν ευρέως από ήπια έως σοβαρά. Εξαρτάται από το ποια γονίδια είναι μεταλλαγμένα και αν επηρεάζεται η άλφα αιμοσφαιρίνη ή η βήτα αιμοσφαιρίνη. Οι όροι ελάσσονα θαλασσαιμία ,ενδιάμεση θαλασσαιμία και μείζονα θαλασσαιμία χρησιμοποιούνται για να περιγράψουν τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.

Η ελάσσονα θαλασσαιμία δεν φέρει συμπτώματα. Η ενδιάμεση θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα, για παράδειγμα, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος, περιστασιακά ή τακτικά. Η πιο σοβαρή μορφή της νόσου είναι η μείζονα θαλασσαιμία.

Άλφα θαλασσαιμία

Μια μετάλλαξη στις αλυσίδες άλφα αιμοσφαιρίνης προκαλεί άλφα θαλασσαιμία. Οι αλυσίδες άλφα παράγονται από τέσσερα γονίδια.

Εάν ένα γονίδιο είναι μεταλλαγμένο, σπάνια υπάρχουν συμπτώματα. Εάν δύο γονίδια μεταλλαχθούν, μπορεί να οδηγήσει σε ήπια αναιμία. Αυτό ονομάζεται χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας.

Εάν τρία γονίδια μεταλλάσσονται, οδηγεί σε μια κατάσταση που ονομάζεται νόσος της αιμοσφαιρίνης H (HbH).

Η μετάλλαξη και των τεσσάρων γονιδίων άλφα προκαλεί την πιο σοβαρή μορφή της πάθησης. Αυτό ονομάζεται μείζονα άλφα θαλασσαιμία (σύνδρομο Hb Bart). Δυστυχώς, λίγα μωρά με μείζονα άλφα θαλασσαιμία επιβιώνουν πέρα από την εγκυμοσύνη ή τη γέννηση .

Είναι πιο πιθανό να έχετε άλφα θαλασσαιμία εάν είστε αφρικανικής, ασιατικής, ινδικής ή μεσανατολικής καταγωγής.

Βήτα θαλασσαιμία

Μια μετάλλαξη στις αλυσίδες βήτα αιμοσφαιρίνης προκαλεί βήτα θαλασσαιμία. Οι βήτα αλυσίδες παράγονται από δύο γονίδια:

• Εάν ένα γονίδιο είναι ελαττωματικό, αυτό θα σήμαινε ότι το μωρό σας είναι φορέας βήτα θαλασσαιμίας, γνωστής και ως βήτα θαλασσαιμία ή ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία. Το παιδί σας μπορεί να μην έχει καθόλου συμπτώματα .
• Εάν δύο γονίδια είναι ελαττωματικά, προκαλείται ένα πιο περίπλοκο σύνολο συμπτωμάτων αναιμίας, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Αυτό ονομάζεται βήτα ενδιάμεση θαλασσαιμία.

Όλα εξαρτώνται από τις περίπλοκες αλληλεπιδράσεις των προσβεβλημένων γονιδίων. Μερικοί άνθρωποι καταφέρνουν να παραμείνουν καλά χωρίς νοσοκομειακή περίθαλψη.

Μερικές φορές, η ύπαρξη ελαττωματικών δύο γονιδίων οδηγεί σε μια πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας που ονομάζεται βήτα μείζονα θαλασσαιμία.

Η βήτα θαλασσαιμία είναι πολύ πιο συχνή από την άλφα θαλασσαιμία . Πολλοί άνθρωποι με αυτό δεν έχουν συμπτώματα και δεν θα γνωρίζουν ότι φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο εκτός και αν κάνουν εξέταση αίματος για αυτό .

Είναι πιο πιθανό να έχετε βήτα θαλασσαιμία εάν οι πρόγονοί σας είναι από χώρες της Μεσογείου, την Ανατολική Ευρώπη, τη Μέση Ανατολή, την Ινδία ή τη Βόρεια Αφρική .

Έλεγχος θαλασσαιμίας πριν από την εγκυμοσύνη

Πριν από τη σύλληψη, οι σύντροφοι ελέγχονται για Θαλασσαιμία μέσω μιας εξέτασης που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης ή άλλης παρόμοιας εξέτασης που ονομάζεται Υγρή Χρωματογραφία Υψηλής Απόδοσης (HPLC test).

Η παρουσία του χαρακτηριστικού της Θαλασσαιμίας θα μπορούσε επίσης να ελεγχθεί μέσω μιας εξέτασης αίματος που ονομάζεται Πλήρης Αριθμός Αίματος (CBC) που θα καθορίσει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και οποιαδήποτε ανωμαλία στη συγκέντρωση της αιμοσφαιρίνης.

Πώς μπορώ να μάθω εάν το αγέννητο μωρό μου έχει θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία μεταδίδεται μέσω των οικογενειών και μεταφέρεται σε ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι το μωρό σας δεν θα κληρονομήσει αυτόματα τη θαλασσαιμία.

Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορέας θαλασσαιμίας, το μωρό σας έχει μία στις δύο πιθανότητες να κληρονομήσει το γονιδιακό ελάττωμα και να είναι φορέας όπως ένας από τους γονείς του.

Εάν και εσείς και ο σύντροφός σας είστε φορείς θαλασσαιμίας, το μωρό σας έχει:

• 1 στις 4 πιθανότητες να μην είναι ούτε φορέας, ούτε να έχει την ασθένεια.
• 1 στις 2 πιθανότητες να είναι φορέας χωρίς συμπτώματα.
• 1 στις 4 πιθανότητες να έχει πιο σοβαρή μείζονα θαλασσαιμία .

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε διαγνωστεί με χαρακτηριστικό της θαλασσαιμίας, μια διαγνωστική εξέταση θα σας πει με βεβαιότητα εάν το μωρό σας το έχει κληρονομήσει. Ο γιατρός σας μπορεί να προσφέρει μία από τις ακόλουθες εξετάσεις:

• Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του πλακούντα για εξέταση DNA μεταξύ περίπου 11 εβδομάδων και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
• Αμνιοπαρακέντηση, στην οποία ελέγχεται το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό σας μετά από 15 εβδομάδες.

Πριν την εγκυμοσύνη

Πριν εσείς και ο σύντροφός σας συλλάβετε ένα παιδί, θα πρέπει να συναντηθείτε με τον γιατρό σας για να συζητήσετε τα σχέδιά σας. Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική πάθηση, που σημαίνει ότι μπορείτε να τη μεταδώσετε στο μωρό σας. Μπορεί να θέλετε να συναντήσετε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος μπορεί να απαντήσει σε ερωτήσεις σχετικά με τον κίνδυνο και να εξηγήσει τις επιλογές που είναι διαθέσιμες.

Ανάλογα με διάφορους παράγοντες, ο γιατρός μπορεί να θέλει να κάνει μία ή περισσότερες από τις παρακάτω εξετάσεις.

Γενετική: Επειδή η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί μέσω γονιδίων , ο σύντροφός σας θα πρέπει να ελεγχθεί για να διαπιστωθεί εάν φέρει ελαττωματικά γονίδια που σχετίζονται με τη θαλασσαιμία. Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας έχετε ένα ελαττωματικό γονίδιο για τη θαλασσαιμία, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει το μωρό σας για θαλασσαιμία πριν από τη γέννηση.

Επίπεδα σιδήρου: Μπορεί να έχετε υψηλά επίπεδα σιδήρου λόγω τακτικών μεταγγίσεων αίματος.

Τα υψηλά επίπεδα σιδήρου μπορεί να είναι επικίνδυνα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μαγνητική τομογραφία για να μετρήσει τα επίπεδα σιδήρου στα όργανά σας, συμπεριλαμβανομένου του ήπατος και της καρδιάς σας.

Καρδιά και ηπατική λειτουργία: Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει εξετάσεις καρδιάς, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα ή υπερηχοκαρδιογράφημα ή μπορεί να σας ζητήσει να φορέσετε ένα Holter. Για να εξετάσει το συκώτι σας, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει υπερήχους ή μαγνητική τομογραφία για να ελέγξει για ηπατική νόσο (ίνωση).

Οστική πυκνότητα: Δεδομένου ότι τα αδύναμα οστά που προκαλούνται από την οστεοπόρωση αποτελούν επιπλοκή της θαλασσαιμίας, ο γιατρός μπορεί να εκτελέσει μια εξέταση για να μετρήσει την οστική σας πυκνότητα. Αυτές οι δοκιμές συνήθως γίνονται με τη χρήση μιας απορρόφησης ακτίνων Χ διπλής ενέργειας (DEXA).

Λοιμώξεις: Πολλοί ιοί μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρούς κινδύνους για την υγεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξετάσει για ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις, όπως ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C, HIV, κυτταρομεγαλοϊός και ανθρώπινος παρβοϊός Β19. Θα σας συστήσει επίσης να είστε ενημερωμένοι για τους συνήθεις εμβολιασμούς.

Λειτουργία του θυρεοειδούς: Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει τον θυρεοειδή σας να παράγει πολύ λίγη θυρεοειδική ορμόνη. Αυτό μπορεί να δυσκολέψει την εγκυμοσύνη. Ο γιατρός μπορεί να μετρήσει τα επίπεδα της θυρεοειδικής ορμόνης σας χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος.

Πώς επηρεάζει η θαλασσαιμία την εγκυμοσύνη;

Η θαλασσαιμία μπορεί να επηρεάσει την ικανότητά σας να μείνετε έγκυος, ειδικά εάν έχετε μέτριο ή σοβαρό τύπο θαλασσαιμίας. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υψηλότερες πιθανότητες κινδύνου για την υγεία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελαχιστοποιήσετε τους κινδύνους και να διασφαλίσετε ότι εσείς και το μωρό σας είστε ασφαλείς και υγιείς.

Η εγκυμοσύνη με θαλασσαιμία ταξινομείται ως εγκυμοσύνη υψηλού κινδύνου.

Σε αυτήν την περίπτωση, είναι σημαντικό οι μέλλοντες γονείς να κάνουν τακτικά τις προγεννητικές τους εξετάσεις, έτσι ώστε η υγεία της μητέρας και του μωρού να μπορεί να παρακολουθείται στενά.

Είτε έχετε θαλασσαιμία είτε είστε φορέας, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να πάρετε φολικό οξύ καθημερινά σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας . Αυτό συμβαίνει επειδή η θαλασσαιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο το μωρό σας να αναπτύξει ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Η καθημερινή λήψη υψηλής δόσης φυλλικού οξέος μειώνει αυτόν τον κίνδυνο.

Η θαλασσαιμία μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός σας θα σας συστήσει να κάνετε επιπλέον εξετάσεις για να ελέγξετε τα επίπεδα σιδήρου σας για να δείτε εάν χρειάζεστε δισκία σιδήρου. Δεν χρειάζονται όλες οι γυναίκες συμπληρώματα σιδήρου και είναι σημαντικό να μην υπερφορτώνετε το σύστημά σας με σίδηρο εάν δεν το χρειάζεστε .

Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία καθιστά πιο πιθανές τις επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Τα όργανά σας, τα οποία ήδη εργάζονται σκληρά για να αντιμετωπίσουν τις επιπτώσεις της θαλασσαιμίας, έχουν τις επιπλέον απαιτήσεις της ανάπτυξης του μωρού σας .

Είστε πιο επιρρεπείς σε διαβήτη εάν έχετε βήτα θαλασσαιμία. Ο γιατρός σας θα επανεξετάζει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα σας κάθε μήνα μέχρι να είστε έγκυος την 28η εβδομάδα και μετά από αυτό κάθε δεκαπενθήμερο. Εάν αναπτύξετε διαβήτη, ο γιατρός σας θα σας παραπέμψει σε μια εξειδικευμένη κλινική διαβητικής εγκυμοσύνης .

Θα δείτε επίσης τον καρδιολόγο σας στις 28 εβδομάδες, ο οποίος θα αξιολογήσει τις ανάγκες σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και θα κανονίσει τη φροντίδα που είναι κατάλληλη για εσάς .

Εάν το πρόγραμμα θεραπείας πριν την εγκυμοσύνη σας περιελάμβανε μετάγγιση αίματος, η θεραπεία σας μπορεί να παραμείνει η ίδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Ανάλογα με τη γενική σας υγεία και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης σας, μπορεί να χρειαστείτε συμπλήρωση μετάγγισης τις τελευταίες εβδομάδες της εγκυμοσύνης για να διασφαλίσετε ότι είστε όσο το δυνατόν καλύτερα για τον τοκετό .

Εάν κανονικά κάνετε θεραπεία για τον έλεγχο της συσσώρευσης σιδήρου στο σώμα σας από τις μεταγγίσεις και αυτή θα προσαρμοστεί στις ανάγκες σας. Ο αιματολόγος και ο καρδιολόγος σας θα συνεργαστούν από την 20η εβδομάδα έως την 24η εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας για να διασφαλίσουν ότι έχετε τη σωστή θεραπεία .

Μια άλλη πιθανή επιπλοκή της βήτα θαλασσαιμίας είναι η υπολειτουργία του θυρεοειδούς. Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί τακτικά τη λειτουργία του θυρεοειδούς σας καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και θα προσαρμόσει ανάλογα το φάρμακό σας .

Ο θυρεοειδής σας πρέπει να παράγει περισσότερες ορμόνες τώρα που είστε έγκυος, επομένως οι περισσότερες έγκυες γυναίκες που λαμβάνουν ήδη φάρμακα για τον υποθυρεοειδισμό πρέπει να αυξήσουν τη δόση τους .

Εάν είχε μειωθεί ή αφαιρεθεί ο σπλήνας σας λόγω θαλασσαιμίας, οι θρόμβοι αίματος μπορεί να είναι ένας μικρός κίνδυνος για εσάς. Ο σπλήνας ελέγχει τα κύτταρα της πήξης του αίματος που ονομάζονται αιμοπετάλια . Το να είσαι έγκυος μπορεί επίσης να σε κάνει πιο επιρρεπή σε θρόμβους αίματος .

Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να λαμβάνετε ηπαρίνη χαμηλού μοριακού βάρους (θρομβοπροφύλαξη) καθώς και μια ημερήσια χαμηλή δόση ασπιρίνης . Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στο να σταματήσουν τα κύτταρα του αίματός σας να ενωθούν για να σχηματίσουν θρόμβους και έχουν μακρά ιστορία ασφαλούς χρήσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πώς θα παρακολουθείται το μωρό στην εγκυμοσύνη;

Η σοβαρή, μακροχρόνια αναιμία μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο τα θρεπτικά συστατικά φτάνουν στο μωρό σας. Για αυτόν τον λόγο, ο ιατρός σας θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του μωρού σας καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας.

Εκτός από τις εξετάσεις ρουτίνας εγκυμοσύνης, ο γιατρός σας θα σας προσφέρει εξετάσεις για να ελέγχει την ανάπτυξη του μωρού σας κάθε τέσσερις εβδομάδες από τις 24 εβδομάδες .

Κατά την εγκυμοσύνη

Η λήψη προφυλάξεων μπορεί να σας βοηθήσει να μειώσετε τον κίνδυνο για επιπλοκές εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί ακόμα να συμβούν. Οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης περιλαμβάνουν:

• Διαβήτης κύησης
• Υψηλή αρτηριακή πίεση ( υπέρταση κύησης )
• Πέτρες στα νεφρά ή στη χοληδόχο κύστη
• Αποκόλληση πλακούντα, η οποία συμβαίνει όταν ο πλακούντας χωρίζεται από τη μήτρα πριν από τη γέννηση
• Λοίμωξη του ουροποιητικού συστήματος
• Αν και δεν είναι συνηθισμένα, τα καρδιακά προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να συμβούν και μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή. Μιλήστε με τον γιατρός σας σχετικά με τα βήματα που μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε την καρδιά σας κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη.

Αγγελική Ρέβελα
Γενικός-Οικογενειακός Ιατρός ΜD,MSc,PhD
email: drrevela@gmail.com