Μπορεί να προβλεφθεί η κυστική ίνωση στην εγκυμοσύνη;

Στη χώρα μας, γεννιέται κάθε εβδομάδα ένα παιδί που πάσχει από κυστική ίνωση. Κι αυτό γιατί δεν είναι υποχρεωτικός ο προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο των γονιδίων.

Η κυστική ίνωση κληρονομείται. Ένα παιδί μπορεί να προσβληθεί από τη νόσο, μόνο αν και οι δύο γονείς του είναι φορείς ενός γονιδίου.

Η νόσος προσβάλλει το βλεννογόνο και τους ιδρωτοποιούς αδένες του σώματος. Η πρώτη ένδειξη σ' ένα νεογέννητο βρέφος μπορεί να είναι η απόφραξη του εντέρου (ειλεός) εξαιτίας του παθολογικά παχύρρευστου μηκωνίου, του υλικού που υπάρχει στο έντερο ενός βρέφους και δημιουργεί τα πρώτα του κόπρανα.

Σημεία και συμπτώματα

• Χρόνιος βήχας.
• Μειωμένη ενέργεια και δυσκολία στην άσκηση.
• Υποτροπιάζουσα πνευμονία.
• Δύσπνοια.
• Ανορεξία.
• Χρόνια διάρροια και υποσιτισμός.
• Έλλειψη αλατιού και εξάντληση στη θερμότητα και στο ζεστό καιρό.

Μία αιματολογική εξέταση είναι διαθέσιμη, για να εντοπιστεί η γενετική ατέλεια που προκαλεί τη νόσο.
Πόσο σοβαρή είναι η κυστική ίνωση; Η κυστική ίνωση είναι πολύ σοβαρή και μπορεί να αποβεί μοιραία. Τα μισά περίπου άτομα με τη νόσο περνούν την ηλικία των 30 ετών. Καθώς οι μέθοδοι αντιμετώπισης της κυστικής ίνωσης βελτιώνονται, ορισμένα άτομα ζουν αρκετά περισσότερο. Οι ήπιες μορφές της νόσου μπορεί να μην προκαλέσουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση.

Θεραπεία
Η θεραπευτική αγωγή είναι καθημερινή και συστηματική και απαιτεί προσήλωση και πειθαρχία από τους ασθενείς και το περιβάλλον τους. Τα φάρμακα, οι νοσηλείες και τα βοηθήματα είναι ιδιαιτέρως ακριβά και το κόστος, παρά την κάλυψή του σε σημαντικό ποσοστό από τους ασφαλιστικούς φορείς, είναι πολλές φορές δυσβάστακτο. Επειδή η θεραπεία χρειάζεται αρκετό χρόνο, επιβαρύνει σημαντικά το καθημερινό πρόγραμμα των ασθενών. Περιλαμβάνει καθημερινή θωρακική φυσιοθεραπεία (με διάφορες τεχνικές και βοηθήματα) για την κινητοποίηση και απομάκρυνση της βλέννης από τους πνεύμονες, πολλές φορές σε συνδυασμό με την εισπνοή νεφελοποιημένων φαρμάκων (βρογχοδιασταλτικών, βλεννολυτικών, κλπ. Συχνότατη είναι η χορήγηση αντιβιοτικών σε εισπνεόμενη ή πόσιμη μορφή για την αντιμετώπιση των μικροβιακών λοιμώξεων, καθώς και αντιφλεγμονωδών φαρμάκων για την καταπολέμηση της φλεγμονής στο αναπνευστικό. Ανάλογα, δε, με την κατάσταση και τις επιπλοκές κάθε ασθενούς, χορηγείται πλήθος επιπλέον φαρμάκων, συμπληρωμάτων, βιταμινών, κλπ.

Σύμφωνα με τις διαθέσιμες σήμερα στατιστικές των αρμοδίων φορέων, ο μέσος χρόνος ζωής των ασθενών στις προοδευμένες χώρες είναι περίπου 35 χρόνια, πράγμα που σημαίνει ότι οι μισοί μόνον ασθενείς με κυστική ίνωση φθάνουν ή ξεπερνούν την ηλικία αυτή. Η κυστική ίνωση είναι μια δια βίου κατάσταση. Με τη βελτίωση των θεραπειών ,υπήρξε θεαματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση κατά τα τελευταία 20 χρόνια περίπου.

Πρόληψη
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την κυστική ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισής της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει πολύ προσιτό...
Η ενημέρωση για την ύπαρξη της νόσου και των δυνατοτήτων ελέγχου κρίνεται απόλυτα επιβεβλημένη, ώστε, τουλάχιστον, να μπορούν να ελεγχθούν όσα ζευγάρια το επιθυμούν.