Αμνιοπαρακέντηση; Κι όμως μπορείς να ξέρεις νωρίτερα!

Υπάρχει όμως μια μη επεμβατική μέθοδος ελέγχου για γενετικές ανωμαλίες δεν χρειάζεται η βελόνα να περάσει από την κοιλιά της εγκύου.

Πόσο ασφαλής αλλά και ακριβής είναι η μέθοδος αυτή;

Ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή. Η σημαντικότερη ανησυχία που έχουν οι μέλλοντες γονείς σε μια εγκυμοσύνη, εκτός από την επιτυχή έκβασή της, είναι η υγεία του μωρού τους. Ο συνηθέστερος τους φόβος είναι η ύπαρξη χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down αλλά και άλλες γενετικές ανωμαλίες.

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική μέθοδος ελέγχου του εμβρύου για να διαπιστωθούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες και πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και 18ης εβδομάδας κύησης. Δεν συνιστάται όμως σε όλες τις εγκύους, πολύ περισσότερο δε σε εκείνες που επιθυμούν να ελεγχθούν προληπτικά καθησυχάζοντας τυχόν ανησυχίες.

Συνηθίζεται να πραγματοποιείται σε μέλλουσες μητέρες άνω των 35 ετών, καθώς από αυτή την ηλικία και μετά υπάρχει αυξημένη πιθανότητα να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με σύνδρομο Down, πιθανότητα που πολλαπλασιάζεται σε εγκύους άνω των 40 ετών. Όπως επίσης και σε εγκύους με οικογενειακό ιστορικό αλλά και σε εκείνες που τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας, που προηγήθηκε, εμπεριέχουν ενδείξεις κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Καθώς οι περισσότεροι μέλλοντες γονείς διακατέχονται από την επιθυμία να γνωρίζουν όσα περισσότερα μπορούν για την εξέλιξη μιας εγκυμοσύνης, τους γεννιούνται αμφιβολίες σχετικά με την υγεία του μωρού τους ακόμα και όταν δεν συντρέχουν σοβαροί λόγοι ανησυχίας, όπως αυτοί που αναφέραμε παραπάνω. Και μπορεί η αμνιοπαρακέντηση να μην είναι μια εξέταση που θα προκαλέσει οπωσδήποτε επιπλοκές, ωστόσο παραμένει μια εξέταση που οι μέλλουσες μητέρες αντιμετωπίζουν με φόβο, καθώς ενέχει πάντα τον κίνδυνο μιας αποβολής, έστω και σε μικρό ποσοστό.

Οι μη επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικού ελέγχου, έρχονται να καλύψουν αυτή την ανάγκη, απαλύνοντας την αγωνία και δίνοντας στους μέλλοντες γονείς τη σιγουριά και την ηρεμία που χρειάζονται αυτή την τόσο σημαντική περίοδο της ζωή τους. Με μια απλή λήψη αίματος, από τη μέλλουσα μητέρα και μόνο, μπορεί να αποφευχθεί ο κίνδυνο της αμνιοπαρακέντησης, προσφέροντας όμως επίσης πολύ ακριβή αποτελέσματα, > 99.9% για την ανίχνευση του συνδρόμου Down.

Το Tranquility Test της Genoma Swiss είναι μια τέτοια μη επεμβατική μέθοδος. Πρόκειται για μια προγεννητική εξέταση που μπορεί να ανιχνεύσει πρώιμα την ύπαρξη συνδρόμου Down, καθώς και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με δυνατότητα > 99.9% αποφυγής ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων. Εκεί δηλαδή που ένα κλασικό τεστ θα εμφάνιζε αρνητικό αποτέλεσμα, ενώ το έμβρυο στην πραγματικότητα θα έπασχε από τη νόσο. Καθώς και 99.8%, δυνατότητα αποφυγής ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, τα οποία πιθανότατα θα μπορούσα να οδηγήσουν σε λανθασμένα συμπεράσματα, άρα και σε αμνιοπαρακέντηση ενός υγιούς εμβρύου ενώ αυτή δεν θα ήταν απαραίτητη.

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος NIPT της Ελβετικής Εταιρείας Genoma ανιχνεύει τα παρακάτω σύνδρομα:

Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
Σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18)
Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
Σύνδρομο Turner (44 XO)
Σύνδρομο Klinefelter (44 ΧΧΥ)
Σύνδρομο Jacobs (44 XYY)