Αιμορροφιλία και εγκυμοσύνη:Τι γίνεται αν μία γυναίκα, φορέας της αιμορροφιλίας, μείνει έγκυος;

Οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Σύμφωνα με το Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ), οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα, μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει.

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική πάθηση που μεταφέρεται με το Χ χρωμόσωμα και έτσι μεταδίδεται από τις μητέρες φορείς στα αγόρια τους. Όταν μια μητέρα είναι φορέας της αιμορροφιλίας τότε σε περίπτωση εγκυμοσύνης υπάρχουν τέσσερις πιθανότητες:

-Να γεννήσει κορίτσι χωρίς κανένα πρόβλημα (25%)
-Να γεννήσει κορίτσι που είναι φορέας της αιμορροφιλίας (25%)
-Να γεννήσει αγόρι χωρίς κανένα πρόβλημα (25%)
-Να γεννήσει αγόρι με αιμορροφιλία (25%)

Μια γυναίκα με αιμορροφιλία θα πρέπει να επισκεφθεί τον γυναικολόγο της, από τη στιγμή που θα υποψιασθεί ότι είναι έγκυος ώστε να της παραχθεί η καλύτερη δυνατή φροντίδα. Συνήθως γίνεται μέτρηση του παράγοντα στο αίμα της για να υπάρξει η κατάλληλη προετοιμασία σε περίπτωση που χρειαστεί να γίνει επισκληρίδιος αναισθησία. Άλλωστε, το γεγονός ότι κατά την εγκυμοσύνη τα επίπεδα των παραγόντων vW και VIII αυξάνονται, παρέχει μεγαλύτερη προστασία σε ό,τι αφορά την αιμορραγία κατά τον τοκετό. Ωστόσο, ιδιαίτερη προσοχή θα πρέπει να δίνεται μετά τον τοκετό, οπότε και τα επίπεδα των παραγόντων πέφτουν απότομα, με αποτέλεσμα η γυναίκα να κινδυνεύει με αιμορραγία, η οποία ενδεχομένως να διαρκέσει περισσότερο του φυσιολογικού.

Αντιμετώπιση αιμορροφιλίας
Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προΐόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Aν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.
Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία.
Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Οι κύριες επιλογές θεραπείας υποκατάστασης του παράγοντα είναι:

1.Συμπυκνώματα παράγοντα που προέρχεται από πλάσμα: παράγοντας που προέρχεται από δότες-ανθρώπους.
2.Δεσμοπρεσσίνη (Desmopressin - DDAVP): Μία συνθετική ορμόνη η οποία ενεργοποιεί την απελευθέρωση του παράγοντα VIII, για χρήση στις ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α.
3.Συμπυκνώματα ανασυνδυασμένου παράγοντα: γενετικά κατασκευασμένος παράγοντας, ο οποίος περιέχει ελάχιστη ή ακόμη πιο πρόσφατα καθόλου πρωτεΐνη πλάσματος ανθρώπινης ή ζωικής προέλευσης.