Εγκυμοσύνη: Μπορούμε να εξετάσουμε με σιγουριά αν το έμβρυο έχει Σύνδρομο Down;

Με τον προγεννητικό έλεγχο για το Σύνδρομο Down προσπαθούμε να εξετάσουμε αν το έμβρυο εμφανίζει το σύνδρομο αυτό, όσο το δυνατόν πιο νωρίς στην εγκυμοσύνη.

Οι εξετάσεις, που ο προγεννητικός αυτός έλεγχος περιλαμβάνει χωρίζονται σε δύο μεγάλες κατηγορίες.

Εξετάσεις διαλογής

Με τις εξετάσεις αυτές δεν λαμβάνουμε καταληκτική απάντηση στο ερώτημα, αν το έμβρυο εμφανίζει σύνδρομο Down, αλλά μια εκτίμηση των πιθανοτήτων να συμβαίνει κάτι τέτοιο. Αν οι εν λόγω πιθανότητες κριθεί, πως είναι σχετικά υψηλές, τότε ενδέχεται να συστηθεί περαιτέρω έλεγχος με τις λεγόμενες Διαγνωστικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις διαλογής περιλαμβάνουν κατά κύριο λόγο τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, η οποία συνδυάζεται με τη μέτρηση της πρωτεΐνης PAPP – A και της β – χοριακής.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Οι εξετάσεις αυτές μας δίνουν «ξεκάθαρο» αποτέλεσμα, δηλαδή η απάντηση, που λαμβάνουμε είναι: το έμβρυο έχει Σύνδρομο Down ή δεν έχει. Η διαδικασία των εξετάσεων αυτών περιλαμβάνει τη λήψη γενετικού υλικού του εμβρύου με τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης ή τη λήψη τροφοβλάστης. Το υλικό αυτό εξετάζεται και εξάγονται τα σχετικά συμπεράσματα.

Γιατί δεν συστήνουμε να γίνονται οι «σίγουρες» Διαγνωστικές εξετάσεις σε όλες τις εγκυμοσύνες;

Οι Διαγνωστικές εξετάσεις δίνουν μεν ένα «σίγουρο» και «ξεκάθαρο» αποτέλεσμα, αλλά είναι συνυφασμένες με κίνδυνο για το έμβρυο. Η διαδικασία λήψης βιολογικού υλικού του εμβρύου είτε με τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης είτε με τη διαδικασία της λήψης τροφοβλάστης ενέχει εγγενή κίνδυνο απώλειας του εμβρύου (αποβολής δηλαδή), ο οποίος ανέρχεται στο 0,7% περίπου. Αυτός είναι και ο λόγος, που οι μέθοδοι αυτές συστήνονται κατά κύριο λόγο στην περίπτωση, που οι πιθανότητες το έμβρυο να παρουσιάζει σύνδρομο Down κριθούν, ως υψηλές.

Υπάρχει τρόπος να λάβουμε γενετικό υλικό του εμβρύου χωρίς αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης;

Στο αίμα της μητέρας – όπως άλλωστε συμβαίνει και στο αίμα κάθε ανθρώπου – είναι δυνατόν να ανευρεθεί ελεύθερο γενετικό υλικό (DNA), το οποίο αντί να περιορίζεται στη «φυσική» του έδρα, που είναι ο πυρήνας του κυττάρου, κυκλοφορεί ελεύθερο στο αίμα. Κατά τη διάρκεια της κύησης όμως στο αίμα της μέλλουσας μαμάς δεν εντοπίζεται μόνο δικό της DNA, αλλά και του εμβρύου, που κυκλοφορεί επίσης «ελεύθερο». Το εμβρυϊκό DNA αυτό ονομάζεται «εξωκυττάριο» (cell free fetal DNA)

To 2007 διατυπώθηκε για πρώτη φορά ολοκληρωμένο εργαστηριακό πρωτόκολλο, μέσω του οποίου κατέστη δυνατό να «απομονώσουμε» γενετικό υλικό του εμβρύου από το αίμα της μητέρας. Το εμβρυϊκό αυτό DNA είμαστε σε θέση να το ανιχνεύσουμε ακόμα και από τις 7 εβδομάδες της κύησης. Όμως για να μπορέσουμε να λάβουμε αξιόπιστα αποτελέσματα από την ανάλυση του DNA αυτού, είναι απαραίτητο να μπορούμε να το εντοπίσουμε σε ικανή ποσότητα στο αίμα της μητέρας. Για το λόγο αυτό οι δημιουργοί των διάφορων μεθόδων ανίχνευσης του γενετικού αυτού υλικού, συστήνουν η αιμοληψία να γίνεται μετά από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Στο στάδιο αυτό το ποσοστό του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA επί του συνόλου του DNA, που εντοπίζεται στο αίμα της μητέρας κυμαίνεται μεταξύ του 3% και του 10%.

Τι μπορούμε να «δούμε» εξετάζοντας το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA;

Υπάρχουν διάφορες μέθοδοι, με τις οποίες εξετάζουμε το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA. Με τις μεθόδους αυτές μπορούμε να βγάλουμε συμπεράσματα για το φύλο του εμβρύου, την ομάδα Rhesus και αν το έμβρυο πάσχει από:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Τρισωμία 18
• Τρισωμία 13

Κάποια από τα tests μας δίνουν και στοιχεία για το, αν το έμβρυο πάσχει από άλλα γενετικά σύνδρομα. Σήμερα εξάλλου κάποια από τα tests αυτά είναι δυνατόν να εφαρμοστούν, ακόμα και όταν κυοφορούνται πλέον του ενός εμβρύου.

Πόσο «σίγουρος» μπορεί να είναι κανείς για τα αποτελέσματα των tests αυτών;

Δεν είναι ομοιόμορφη η ορολογία, που χρησιμοποιείται από τις διάφορες μεθόδους, προκειμένου να δοθεί η απάντηση της εξέτασης. Άλλες μέθοδοι χρησιμοποιούν τον όρο «θετικό ή αρνητικό», άλλες τον όρο «υψηλού ή χαμηλού κινδύνου» και κάποιες αναφέρουν την πιθανότητα εμφάνισης μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας.

Υπάρχει όμως και η περίπτωση το αποτέλεσμα να χαρακτηριστεί ως «μη καταληκτικό», αν κριθεί, πως η ποσότητα του ανιχνευθέντος εμβρυϊκού γενετικού υλικού ήταν μικρότερη της ποσότητας, που ο δημιουργός της μεθόδου έχει θέσει ως όριο, προκειμένου να εξαχθούν «ασφαλή» συμπεράσματα. Στο σημείο αυτό πρέπει να τονίσουμε, πως τα αποτελέσματα, τα οποία προκύπτουν από τις μεθόδους αυτές είναι μεν πιο «ακριβή» από τα αποτελέσματα, που λαμβάνουμε μέσω της αυχενικής διαφάνειας, αλλά σε καμία περίπτωση δεν θεωρούνται «διαγνωστικά».

Συνεπώς, αν δεν προκύψει ότι το έμβρυο εμφανίζει κάποιο από τα ανιχνεύσιμα σύνδρομα, αυτό δεν είναι απόλυτο. Αν αντίθετα το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν είναι «καλό» ή είναι «μη καταληκτικό», τότε συνιστάται να γίνουν διαγνωστικές εξετάσεις με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης. Η εξέταση του εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA λοιπόν δεν συγκαταλέγεται μεταξύ των «διαγνωστικών» εξετάσεων, αλλά μεταξύ των εξετάσεων «διαλογής».

Γιατί δεν συστήνεται η λήψη εξωκυττάριου εμβρυϊκού DNA, αντί για την αυχενική διαφάνεια, αφού είναι πιο «ακριβές»;

Καταρχήν η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Με τον υπερηχογραφικό αυτόν έλεγχο είμαστε σε θέση να εξετάσουμε και την ανατομία του εμβρύου σε αρχόμενο στάδιο της κύησης. Ο έλεγχος αυτός της ανατομίας του εμβρύου δεν υποκαθίσταται από τον έλεγχο του εμβρυϊκού DNA. Οι τελικές πιθανότητες το έμβρυο να πάσχει από σύνδρομο Down, όπως αυτές προκύπτουν από την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας, εξάγονται μετά από τη μέτρηση των επιπέδων των πρωτεϊνών PAPP – A και β – χοριακής.

Είναι δυνατόν αντί για τη μέτρηση των επιπέδων των πρωτεϊνών αυτών να γίνεται έλεγχος του DNA του εμβρύου. Στην περίπτωση αυτή τα αποτελέσματα είναι πιο «ακριβή». Το μόνο «μειονέκτημα» της μεθόδου αυτής είναι το οικονομικό κόστος, το οποίο είναι ακόμα υψηλό. Το κόστος αυτό όμως βαίνει συνεχώς μειούμενο.

Πότε συστήνεται τελικά να γίνεται έλεγχος με εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA;

Η απόφαση εκτέλεσης του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με το εξωκυττάριο εμβρυϊκό DNA είναι εξατομικευμένη και λαμβάνεται μετά από συζήτηση των πλεονεκτημάτων και των μειονεκτημάτων της κάθε μεθόδου με τον ιατρό.

Δείτε ΕΔΩ σε ποιο στάδιο της κύησης βρίσκεστε!

Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
www.eleftheia.gr
email: care@eleftheia.gr

Διαβάστε επίσης:
Εγκυμοσύνη και εξετάσεις: Ποιες εξετάσεις πρέπει να γίνουν στο πρώτο τρίμηνο

Εγκυμοσύνη και εξετάσεις: Ποιες εξετάσεις πρέπει να γίνουν στο δεύτερο τρίμηνο

Εγκυμοσύνη και εξετάσεις: Ποιες εξετάσεις πρέπει να γίνουν στο τρίτο τρίμηνο