Τι είναι η υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία;
H Υποϊδρωτική εξωδερμική δυσπλασία είναι ένα γενετικό σύνδρομο, μία εξαιρετικά σπάνια πάθηση μεταξύ των 150 τύπων εξωδερμικής δυσπλασίας στους ανθρώπους.
Οι άνθρωποι που πάσχουν έχουν μειωμένη ικανότητα να ιδρώνουν (Υποιδρωσία) με αποτέλεσμα σε περιόδους υψηλών θερμοκρασιών να παρουσιάζουν υπερθερμία , με εξαιρετικά απειλητικές για την ζωή συνέπειες κάποιες φορές.
Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μειωμένη τριχοφυία σε σώμα και κρανίο (Υποτρίχωση) και μειωμένη οδοντοφυία επίσης (Υποδοντία) ή έχουν ανώμαλη οδοντοφυία και συνήθως μυτερά και μικρά δόντια.
Χαρακτηρίζονται από ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου όπως ευρεία βάση μύτης, προέχων μέτωπο και μαύρους κύκλους κάτω απ τα μάτια, λεπτό και ρυτιδωμένο δέρμα γύρω απ τα μάτια.
Χρόνια δερματικά προβλήματα όπως το έκζεμα καθώς και δύσοσμες εκκρίσεις από τη μύτη παρατηρούνται επίσης στους ασθενείς της νόσου.
Χαρακτηριστικό παράδειγμα της Υποϊδρωτικής Εξωδερμικής Δυσπλασίας, αποτελούν δυο αδέλφια, ο Σάιμον και ο Τζορτζ Κούλεν.
Πηγή: Genetics Home Reference
