Αυξάνοντας τα ποσοστά στην εξωσωματική γονιμοποίηση - Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση - Όσα πρέπει να γνωρίζετε

Ο τρόπος επιλογής του πιο υγιούς ‘fit’ εμβρύου για μεταφορά στη μήτρα αποτελεί μια μεγαλη πρόκληση. Σήμερα γίνονται αυξανόμενες προσπάθειες μέσω Τεχνητής Νοημοσύνης, και Μεταβολομικής να βρεθούν δείκτες που θα προσδιορίζουν και θα κατηγοριοποιούν την ποιότητα των εμβρύων. Ο χρυσός όμως κανόνας μη επεμβατικού ποιοτικού ελεγχου παραμένει η μορφολογία του.

Ένα έμβρυο λοιπόν που από την πρώτη ημέρα στο στάδιο του ζυγώτη έχει φυσιολογική μορφολογία προπυρήνων και σωστή στοίχιση και διάταξη των πολικών σωματίων, στο στάδιο της αυλάκωσης 2η και 3η ημέρα έχει ομοιόμορφη διαίρεση των κυττάρων του ( 4 και 8 κύτταρα αντίστοιχα) χωρίς θραυσματοποίηση, την 4η ημέρα κάνει σύζευξη των κυττάρων δημιουργώντας το μορίδιο και την 5η ημέρα πραγματοποιεί την πρώτη διαφοροποίηση των κυττάρων του σε δύο στιβάδες: ένα εξωτερικό περίβλημα το τροφεκτόδερμα και την έσω κυτταρική μάζα και πλέον ονομάζεται βλαστοκύστη, έχει τη μέγιστη πιθανότητα να συνεχίσει να αναπτύσεται και το δυναμικό να εμφυτευθεί στη μήτρα. Η μορφολογία όμως από μόνη της δεν είναι καλός προγνωστικός δείκτης της ευπλοειδικότητας ενός εμβρύου.

Κάποια έμβρυα λοιπόν μπορεί να έχουν την ιδανική μορφολογία όμως εσωτερικά έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που η φύση παίζοντας προστατευτικό ρόλο είτε οδηγεί σε αποβολή ή δεν επιτρέπει την επιτυχή εμφύτευση. Για το λόγο αυτό αν η επιλογή των εμβρύων στηρίζεται μόνο στη μορφολογική παρατήρηση, ειθιστε να μεταφέρονται στη μήτρα περισσότερα του ενός.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση - Ηλικίες γυναικών και αριθμός μεταφοράς εμβρύων - Νομοθεσία Ελλάδας (2014)

Σύμφωνα με τη νομοθεσία στην Ελλάδα (2014) ο αριθμός των εμβρύων που μπορούν να μεταφερθούν στη μήτρα είναι:

• Σε γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών, επιτρέπεται να μεταφέρονται ένα ή δύο έμβρυα από δικά τους ωάρια.
• Σε γυναίκες ηλικίας άνω των 35 ετών και κάτω των 40, επιτρέπεται να μεταφέρονται δύο έμβρυα από δικά τους ωάρια στον πρώτο και τον δεύτερο κύκλο, και τρία στον τρίτο και κάθε επόμενο κύκλο.
• Σε γυναίκες ηλικίας 40 ετών επιτρέπεται να μεταφέρονται τρία έμβρυα από δικά τους ωάρια.
• Σε γυναίκες ηλικίας άνω των 40 ετών επιτρέπεται να μεταφέρονται τέσσερα έμβρυα από τα δικά τους ωάρια .

Συχνά όμως έτσι καταλήγουμε με πολύδυμες κυήσεις οι οποιες συνοδεύονται από επιπλοκές. Θα μπορούσαμε ωστόσο, να αποφύγουμε τις πολύδυμες κυήσεις, με τη μεταφορά ενός μόνο εμβρύου στη μήτρα αν θα μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι αυτό το ένα έμβρυο που θα επιλέξουμε είναι το σωστό και αυτό είναι εφικτό μέσω της προεμφυτευτικής διάγνωσης με 3 απλά βήματα:

1. Με εκτεταμένη καλλιέργεια στο στάδιο της βλαστοκύστης
2. Με βιοψία εμβρύων στο σταδιο της βλαστοκύστης και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για όλα τα χρωμοσώματα (PGT-A)
3. Με υαλοποίηση κάθε εμβρύου χωριστά στον φορέα και μεμονωμένη εμβρυομεταφορά του στη μήτρα.

Εξωσωματική με προεμφυτευτική διάγνωση (PGT-A) - Ποια ζευγάρια ωφελεί;

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση συγκαταλέγεται στις πιο αξιόλογες καινοτομίες του τομέα της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και εφαρμόζεται με επιτυχία για τη διάγνωση ανευπλοειδιών (PGT-A) σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας, με καθέξιν αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης, σε περιπτώσεις προϋπάρχουσας κύησης με ανευπλοειδία, σε ζευγάρια με σοβαρό παράγοντα ανδρικής υπογονιμότητας. Οι πιο πρόσφατες επιστημονικές μελέτες δείχνουν οτι η PGT-A, οδηγεί σε αύξηση του ποσοστού εγκυμοσυνών έως και 70% καθώς επίσης και σε διπλασιασμό του ποσοστού ζώντων νεογνών.

Νίκος Πετρογιάννης Διευθυντής Μονάδας Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών

Κατερίνα Χατζημελετίου Αν. Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ, Υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ. ‘Παπαγεωργίου’