Σύνδρομο Turner - Η παιδίατρος συμβουλεύει

Το σύνδρομο Turner αποτελεί μία φυλετική χρωμοσωμική ανωμαλία που παρατηρείται στα κορίτσια, στα οποία παρατηρείται έλλειψη ενός φυλετικού χρωμοσώματος ή τμήμα αυτού. Τα κορίτσια που γεννιούνται με το σύνδρομο Turner εμφανίζουν χαμηλό ανάστημα, απουσία δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, όπως πρόβλημα με τη λειτουργία των ωοθηκών κατά το πέρασμα στην εφηβεία και απουσία εμμήνου ρύσεως. Ένα επιπρόσθετο χαρακτηριστικό του συνδρόμου Turner είναι το αυχενικό πτερύγιο, ένας σχηματισμός του δέρματος που μοιάζει με πτερύγιο ψαριού.

Το σύνδρομο Turner αποτελεί μία σπάνια κλινική νόσο, καθώς μόλις το 1% των εμβρύων θα επιβιώσει. Τα κορίτσια με το σύνδρομο Turner μπορούν να εμφανίσουν επίσης παχυσαρκία, σακχαρώδη διαβήτη αλλά και άλλα προβλήματα όπως διαταραχές στους νεφρούς και στην καρδιά. Ως προς τη διάγνωσή του, συνήθως δεν είναι έγκαιρη και θα πρέπει ηλικιακά το κορίτσι να περάσει στην εφηβεία, κατά τη διάρκεια της οποίας η αμμηνόρροια και η μη φυσιολογική αύξηση του ύψους αποτελούν τις πιο σημαντικές ενδείξεις.

Σύνδρομο Turner και αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου Turner στηρίζεται στη χορήγηση ορμονικής θεραπείας, με αποτέλεσμα ένα ποσοστό των κοριτσιών που νοσούν να είναι σε θέση να τεκνοποιήσουν εφαρμόζοντας διαδικασίες in vitro γονιμοποίησης. Παράλληλα, χορηγείται αυξητική ορμόνη μέχρι τη σύγκλειση των επιφύσεων, με σκοπό να βελτιωθεί το τελικό ανάστημα.

Οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν πως στην πλειοψηφία των περιστατικών τα κορίτσια έχουν φυσιολογικό δείκτη νοημοσύνης, χρειάζονται ωστόσο βοήθεια ως προς την κοινωνική ένταξη και την ενίσχυση της αυτοεκτίμησης. Αυτό δεν σημαίνει όμως πως δεν μπορούν μελλοντικά να έχουν μία φυσιολογική ευτυχισμένη ζωή, επιλέγοντας το σύντροφό τους και δημιουργώντας οικογένεια. Για το λόγο αυτό είναι κρίσιμη η υιοθέτηση μίας στάσης που θα ενισχύει την αυτοπεποίθησή τους από όλα τα μέλη της οικογένειας και θα βελτιώνει την αυτοεκτίμηση τους.

Δρ.Μαριαλένα Κυριακάκου
www.kyriakakou.gr
marialenakyriakakou@gmail.com