Το μόριο, μέσω του οποίου οι περισσότεροι οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, κληροδοτούν τα χαρακτηριστικά τους στις επόμενες γενεές είναι το Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (αγγλιστί: Deoxyribonucleic acid), που είναι σε όλους μας γνωστό με το αγγλικό αρκτικόλεξο DNA (Deoxyribo – Nucleic – Acid). Θα μπορούσε να πει κανείς, πως το DNA είναι το «κληρονομικό υλικό» μας και μέσα σε αυτό εντοπίζεται «εγγεγραμμένη» η «γενετική πληροφορία».
Το DNA στον άνθρωπο βρίσκεται «αποθηκευμένο» στον πυρήνα του κυττάρου υπό τη μορφή νηματοειδών δομών, οι οποίες ονομάζονται χρωμοσώματα.
Η γενετική πληροφορία, που είναι «εγγεγραμμένη» στα μόρια του DNA χωρίζεται σε μονάδες, οι οποίες ονομάζονται γονίδια. Το γονίδιο λέμε, πως είναι η δομική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας. Υπό μίαν έννοια, θα μπορούσε κάποιος σχηματικά να πει, πως αν το σύνολο της γενετικής πληροφορίας είναι ένα βιβλίο, τότε το γονίδιο είναι μία σελίδα του βιβλίου αυτού.
Τι πάει να πει «δομική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας»;
Η κληρονομικότητα εκφράζεται μέσω του DNA.Ο όρος «δομική μονάδα» είναι μάλλον αυτονόητος, αφού το γονίδιο αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της φυσικής δομής του γενετικού υλικού, με άλλα λόγια αποτελεί φυσικό κομμάτι του DNA και κατ’ επέκτασιν του χρωμοσώματος.
Ο όρος «λειτουργική μονάδα» χρειάζεται όμως ίσως διευκρίνιση. Η λειτουργία του γονιδίου εκφράζεται μέσω της «μετάφρασής» του σε μία πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ίσως είναι λειτουργική, τέτοιο είναι το παράδειγμα της αιμοσφαιρίνης, που μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς και διοξείδιο του άνθρακα από τους ιστούς στους πνεύμονες, ή δομική, όπως είναι το κολλαγόνο. Έτσι λέμε, πως κάθε γονίδιο «κωδικοποιεί» (δηλαδή ρυθμίζει τη σύνθεση) μίας πρωτεΐνης.
Υπάρχουν όμως και γονίδια, τα οποία δεν κωδικοποιούν για πρωτεΐνες, αλλά είναι υπεύθυνα για την έκφραση πολλώ βιολογικών χαρακτηριστικών στον κατάλληλο χρόνο, ενεργοποιώντας ή απενεργοποιώντας άλλα γονίδια. Παράδειγμα ρυθμιστικών γονιδίων είναι τα πρώτο – ογκογονίδια, τα οποία ρυθμίζουν την ανάπτυξη των κυττάρων και αν η λειτουργία τους διαταραχθεί, τότε οδηγούμαστε συχνά στην εκδήλωση καρκίνου. Τα πρώτο – ογκογονίδα, που έχουν «διαταραγμένη» λειτουργία και προκαλούν καρκίνο, ονομάζονται ογκογονίδια.
Όλα τα γονίδια έχουν το ίδιο μέγεθος;
Το μέγεθος εκάστου γονιδίου μετράται με τον αριθμό των νουκλεοτιδίων, που το αποτελούν. Επειδή το κάθε νουκλεοτίδιο χαρακτηρίζεται από την αζωτούχο βάση του, ο όρος, που χρησιμοποιούμε είναι «αριθμός βάσεων», αντί για «αριθμό νουκλεοτιδίων».
Το μήκος εκάστου γονιδίου κυμαίνεται από μερικές εκατοντάδες βάσεις έως και περισσότερα από 2 εκατομμύρια βάσεις.
Πόσα γονίδια έχει ο κάθε άνθρωπος;
Το 1984 άρχισε στις Η.Π.Α. ο σχεδιασμός της Μελέτης του Ανρθωπίνου Γονιδιώματος (γονιδίωμα ονομάζεται το σύνολο του γενετικού υλικού ενός οργανισμού) (Human Genome Project). Η μελέτη αυτή αποσκοπούσε στην καταγραφή όλων των βάσεων, που συναπαρτίζουν το ανθρώπινο DNA και στη χαρτογράφηση όλων των γονιδίων του. Με τον όρο «χαρτογράφηση» αναφερόμαστε στον εντοπισμό της θέσης εκάστου γονιδίου στο αντίστοιχο χρωμόσωμα και τον καθορισμό της λειτουργίας του.
Η πραγμάτωση του μεγαλοπνόου αυτού σχεδίου ξεκίνησε το 1990, ενώ η αποπεράτωσή του ανακοινώθηκε στις 14 Απριλίου του 2003. Με βάση τα ευρήματα της μελέτης αυτής υπολογίζεται, πως ο κάθε άνθρωπος έχει μεταξύ των 20.000 και 25.000 γονιδίων.
Στο κάθε γονίδιο οι επιστήμονες έχουν προσδώσει και κάποιο όνομα. Τα ονόματα των γονιδίων σε πολλές περιπτώσεις περιγράφουν τη λειτουργία τους και είναι αρκετά «μακρόσυρτα». Για λόγους συντομίας οι ονομασίες των γονιδίων συχνά περιλαμβάνουν συνδυασμούς γραμμάτων και αριθμών, οι οποίοι αντιπροσωπεύουν μία συντετμημένη μορφή του ονόματος εκάστου γονιδίου.
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
www.eleftheia.gr
Διαβάστε επίσης
