Μυασθένεια gravis - Συμπτώματα, αίτια, εγκυμοσύνη και νεογνική μυασθένεια
Η μυασθένεια gravis παρουσιάζει διπλάσια επίπτωση στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες.
Η μυασθένεια gravis χαρακτηρίζεται από αδυναμία και γρήγορη κόπωση οποιουδήποτε μυ στο σώμα.
Δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυασθένεια gravis, αλλά η αντιμετώπιση (οποιαδήποτε προτείνει ο θεράπων ιατρός) μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, όπως την αδυναμία των μυών των χεριών ή των ποδιών, τη διπλή όραση, την πτώση των βλεφάρων και τη δυσκολία στην ομιλία, τη μάσηση, την κατάποση και την αναπνοή.
Αν και αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, είναι πιο συχνή σε γυναίκες κάτω των 40 ετών και σε άνδρες άνω των 60 ετών.
Συμπτώματα μυασθένειας
Η μυϊκή αδυναμία που προκαλείται από τη μυασθένεια gravis επιδεινώνεται καθώς χρησιμοποιείται ο προσβεβλημένος μυς. Επειδή τα συμπτώματα συνήθως βελτιώνονται με την ξεκούραση, η μυϊκή αδυναμία μπορεί να έρθει και να φύγει. Ωστόσο, τα συμπτώματα τείνουν να εξελίσσονται με την πάροδο του χρόνου, συνήθως φτάνοντας στο χειρότερο σημείο μέσα σε λίγα χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου.
Μύες των ματιών
Σε περισσότερους από τους μισούς ανθρώπους που αναπτύσσουν μυασθένεια gravis, τα πρώτα σημάδια και συμπτώματα περιλαμβάνουν οφθαλμικά προβλήματα, όπως:
- Πτώση του ενός ή και των δύο βλεφάρων
- Διπλή όραση (διπλωπία)
Μύες προσώπου και λαιμού
Στο 15% περίπου των ατόμων με μυασθένεια gravis, τα πρώτα συμπτώματα αφορούν τους μύες του προσώπου και του λαιμού, οι οποίοι προκαλούν:
- Δυσκολία στην ομιλία
- Δυσκολία στην κατάποση
- Επηρεάζεται το μάσημα - Οι μύες που χρησιμοποιούνται για το μάσημα μπορεί να κουραστούν στα μισά του γεύματος
- Αλλάζουν οι εκφράσεις του προσώπου
- Μύες λαιμού και άκρων
Η μυασθένεια gravis μπορεί επίσης να προκαλέσει αδυναμία στον λαιμό, τα χέρια και τα πόδια σας. Η αδυναμία στα πόδια σας μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο που περπατάτε ενώ οι αδύναμοι μύες του λαιμού δυσκολεύονται να κρατήσουν ψηλά το κεφάλι σας.
Πότε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό
Απευθυνθείτε στον γιατρό σας εάν δυσκολεύεστε:
- στην αναπνοή
- την όραση
- την κατάποση
- το μάσημα
- το περπάτημα
- να χρησιμοποιήσετε τα χέρια σας
- να κρατήσετε το κεφάλι ψηλά
Συγγενής μυασθένεια και νεογνική μυασθένεια
Σπάνια, ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα στη νευρομυϊκή σύνδεση οδηγεί σε μια παρόμοια κατάσταση γνωστή ως συγγενής μυασθένεια. Τα μωρά των μητέρων με μυασθένεια μπορεί να έχουν συμπτώματα κατά τους πρώτους μήνες της ζωής τους, γνωστά ως νεογνική μυασθένεια. Η διάγνωση μπορεί γίνει με εξετάσεις αίματος για συγκεκριμένα αντισώματα, τη δοκιμή εδροφώνιου ή μια μελέτη αγωγιμότητας νεύρων.
Η μυασθένεια gravis, σε αντίθεση με τη συγγενή μυασθένεια, δεν είναι κληρονομική νόσος. Όμως, το 10-21% των νεογνών που θα γεννηθούν από μητέρες με μυασθένεια gravis θα εμφανίσουν παροδική νεογνική μυασθένεια gravis . Οι περισσότερες από αυτές τις μητέρες έχουν κλινικά ενεργή νόσο, αλλά μερικές μπορεί να μην έχουν κανένα σύμπτωμα ή η μυασθένεια gravis να διαδράμει ήπια, το νεογνό, όμως, μπορεί να εμφανίσει παροδική νεογνική μυασθένεια gravis, αφού αυτό εξαρτάται από την παρουσία και τη διαπλκουντιακή μεταφορά των αυτοαντισωμάτων και όχι από την κλινική σοβαρότητα της νόσου στη μητέρα.
Η πρώτη στην ελληνική βιβλιογραφία περίπτωση νεογνού με οροθετική παροδική νεογνική μυασθένεια gravis
Παρακάτω παρουσιάζεται η πρώτη στην ελληνική βιβλιογραφία περίπτωση νεογνού με οροθετική παροδική νεογνική μυασθένεια gravis, από μητέρα με αδιάγνωστη MG έως την έναρξη των συμπτωμάτων του νεογνού.
Νεογνό, θήλυ, τελειόμηνο, γεννήθηκε με εμβρυουλκία και βάρος γέννησης 3.320gr. Το Apgar score αναφέρεται 9 στο πρώτο και 10 στο πέμπτο λεπτό, ενώ το αμνιακό υγρό ήταν κεχρωσμένο με μηκώνιο χωρίς να αναφέρεται πρόωρη ρήξη των μεμβρανών. Το νεογνό ήταν το πρώτο παιδί της μητέρας και από την παρακολούθηση και τις εξετάσεις κατά την κύηση δεν αναφέρθηκε κάτι το ιδιαίτερο.
Το νεογνό μεταφέρθηκε κατά το πρώτο εικοσιτετράωρο ζωής στο τμήμα μας λόγω γενικευμένης υποτονίας και δυσκολίας στη σίτιση. Κατά την είσοδο παρουσίαζε θερμοκρασία 36,7°C, 65 αναπνοές το λεπτό, 153 σφύξεις το λεπτό και ΑΠ 90/61mmHg. Ήταν μετρίως επηρεασμένο, παρουσίαζε νωθρότητα, αδύναμο κλάμα, ελαφρά ταχύπνοια, εισολκή σφαγής και μέτρια είσοδο αέρα σε αμφότερα τα πνευμονικά πεδία. Τα νεογνικά αντανακλαστικά εκλύονταν, εκτός του αντανακλαστικού του θηλασμού. Από τη λοιπή -κατά συστήματα- αντικειμενική εξέταση δεν παρουσίαζε κάτι το ιδιαίτερο.
Ο γενικός έλεγχος ρουτίνας (γενική εξέταση αίματος, Coombs, ασβέστιο, φώσφορος, λοιποί ηλεκτρολύτες, νεφρικοί και ηπατικοί δείκτες, δείκτες λοίμωξης) και η ακτινογραφία θώρακος ήταν χωρίς παθολογικά ευρήματα. Ελήφθησαν καλλιέργειες αίματος, οι οποίες ήταν και αυτές αρνητικές.
Στο νεογνό χορηγήθηκε διάχυτο Ο2, ενώ σιτίστηκε με ρινογαστρικό καθετήρα λόγω αδυναμίας σίτισης. Από την αμεσοσκόπηση του λάρυγγα φάνηκε εικόνα λαρυγγομαλακίας, ενώ η νευρολογική εξέταση τη 2η μέρα ζωής έδειξε αδυναμία των μυών του προσώπου, χωρίς οφθαλμοπληγία. Τα τενόντια αντανακλαστικά εκλύoνταν ασθενώς και υπήρχε μετρίου βαθμού μυϊκή αδυναμία σε όλες τις μυϊκές ομάδες, περιλαμβανομένων και των αναπνευστικών μυών.
Πηγή φωτογραφίας: Instagram / Marcel Fagin
Πίνακας 1: Νευρομυϊκές διαταραχές στη νεογνική ηλικία
1. Διαταραχές των κυττάρων των προσθίων κεράτων
- Βρεφική νωτιαία μυϊκή ατροφία (τύπου 1)
- Τραυματική μυελοπάθεια
- Υποξαιμική ισχαιμική μυελοπάθεια
- Νευρογενής αρθρογρύπωση
2. Συγγενείς κινητικές ή αισθητηριακές νευροπάθειες
- Υπομυελινωτική νευροπάθεια
- Νόσος Charcot Marie Tooth
- Νόσος Dejerine Sottas
- Κληρονομικές νευροπάθειες
3. Διαταραχές νευρομυϊκής σύναψης
- Παροδική νεογνική μυασθένεια
- Συγγενής μυασθένεια
- Τοξικότητα από μαγνήσιο
- Τοξικότητα από αμινογλυκοσίδες
- Βρεφική αλλαντίαση
4. Συγγενείς μυοπάθειες
5. Μυϊκές δυστροφίες
- Συγγενής μυϊκή δυστροφία
- Συγγενής μυϊκή δυστροφία με εγκεφαλική δυσπλασία
- Συγγενής μυοτονική δυστροφία
6. Μεταβολικά Νοσήματα
Πίνακας 2: Κλινικά συμπτώματα στην παροδική νεογνική μυασθένεια
- Αδυναμία θηλασμού 95-100%
- Γενικευμένη υποτονία 95-100%
- Αδύναμο κλάμα 60-70%
- Αδυναμία μυών προσώπου 37-60%
- Αδυναμία κατάποσης 30-50%
- Αναπνευστική δυσχέρεια 20-29%
- Βλεφαρόπτωση 15%
- Οφθαλμοπληγία 8%
Η μυασθένεια gravis παρουσιάζει διπλάσια επίπτωση στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες, ιδίως κατά τη δεύτερη και την τρίτη δεκαετία της ζωής, περίοδο που αντιστοιχεί στην αναπαραγωγική ηλικία. Δεν φαίνεται να υπάρχει διαφορά στο βάρος γέννησης και στην ηλικία κύησης στα νεογνά που γεννήθηκαν από μητέρες με MG σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Αντίθετα, το ποσοστό των καισαρικών τομών είναι διπλάσιο του συνήθους, ενώ από τα άλλα περιγεννητικά συμβάντα μόνο η πρόωρη ρήξη μεμβρανών είναι συχνότερη στις γυναίκες με μυασθένεια gravis. Η συχνότητα της παροδικής νεογνικής μυασθένειας στα νεογνά μητέρων με μυασθένεια gravis είναι μεταξύ 10% και 21% (οι νεότερες έρευνες δείχνουν το ποσοστό σταθερά κοντά στα 20%).
Η παροδική νεογνική μυασθένεια οφείλεται στη παθητική μεταφορά αυτοαντισωμάτων από τη μητέρα στο νεογνό δια μέσου του πλακούντα. Μερικά όμως νεογνά μητέρων με μυασθένεια gravis, παρότι εμφανίζουν AchRAb στον ορό τους, δεν παρουσιάζουν συμπτωματολογία.
Τυπικά η παροδική νεογνική μυασθένεια παρουσιάζεται στο πρώτο εικοσιτετράωρο από τη γέννηση. Τα συμπτώματα είναι, πάντως, εμφανή μέχρι και την 3η ημέρα ζωής. Βαριά κατάσταση παρουσιάζει ένα ποσοστό 3-4% των νεογνών που παρουσιάζουν
αρθρογρύπωση, με φτωχή γενικά πρόγνωση. Η μεγάλη πλειοψηφία των νεογνών παρουσιάζουν αδυναμία και υποτονία. Τα τενόντια αντανακλαστικά, όμως, είναι παρόντα. Υποτονία στους μύες του προσώπου παρουσιάζεται συχνά, ενώ βλεφαρόπτωση και οφθαλμοπληγία σπανιότερα. Αδυναμία θηλασμού και κατάποσης, αδύναμο κλάμα και αδυναμία των αναπνευστικών μυών, που -σε συνδυασμό με τη μη ικανοποιητική αποβολή των εκκρίσεων- μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια, είναι οι σοβαρότερες επιπλοκές (πίνακας 2).
πηγές: mayoclinic.org / wikipedia.org /iatrikionline.gr/
