Τι είναι η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κληρονομικότητα;

Το μόριο, μέσω του οποίου οι περισσότεροι οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, κληροδοτούν τα χαρακτηριστικά τους στις επόμενες γενεές είναι το Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (αγγλιστί: Deoxyribonucleic acid), που είναι σε όλους μας γνωστό με το αγγλικό αρκτικόλεξο DNA (Deoxyribo – Nucleic – Acid). Θα μπορούσε να πει κανείς, πως το DNA είναι το «κληρονομικό υλικό» μας και μέσα σε αυτό εντοπίζεται «εγγεγραμμένη» η «γενετική πληροφορία».

Το DNA στον άνθρωπο βρίσκεται «αποθηκευμένο» στον πυρήνα του κυττάρου υπό τη μορφή νηματοειδών δομών, οι οποίες ονομάζονται χρωμοσώματα.

Η γενετική πληροφορία, που είναι «εγγεγραμμένη» στα μόρια του DNA χωρίζεται σε μονάδες, οι οποίες ονομάζονται γονίδια. Το γονίδιο λέμε, πως είναι η δομική και λειτουργική μονάδα της κληρονομικότητας. Υπό μίαν έννοια, θα μπορούσε κάποιος σχηματικά να πει, πως αν το σύνολο της γενετικής πληροφορίας είναι ένα βιβλίο, τότε το γονίδιο είναι μία σελίδα του βιβλίου αυτού.

Το κάθε γονίδιο ενδέχεται να απαντάται στη φύση σε διαφορετικές μορφές, οι οποίες διακρίνονται μεταξύ τους ως προς μία μικρή (συνήθως) μεταβολή στην αλληλουχία (σειρά) των βάσεων. Οι εναλλακτικές μορφές εκάστου γονιδίου, οι οποίες καταλαμβάνουν πάντα την ίδια γενετική θέση, ονομάζονται αλληλόμορφα γονίδια και προσδίδουν σε κάθε οργανισμό τα δικά του ξεχωριστά χαρακτηριστικά.

Όπως ο κάθε άνθρωπος έχει τα χρωμοσώματά του σε ζεύγη (τα χρωμοσώματα εκάστου ζεύγους ονομάζονται «ομόλογα χρωμοσώματα»), αντίστοιχα σε ζεύγη έχει κα τα γονίδιά του. Αφού το ένα χρωμόσωμα εκάστου ζεύγους χρωμοσωμάτων κληρονομείται από τη μητέρα του και το άλλο από τον πατέρα του, το αυτό συμβαίνει και όσον αφορά τα γονίδια: ένα αλληλόμορφο γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα.

Ιδιαίτερη σημασία για το ζευγάρι, που θέλει να αποκτήσει παιδί έχει ο τρόπος, δια του οποίου κληρονομούνται γονίδια συγκεκριμένων ασθενειών. Για το λόγο αυτό εδώ θα ασχοληθούμε μόνον με το πώς κληρονομούνται παθολογικές καταστάσεις.

Πώς είναι οργανωμένο το γενετικό υλικό;

Στην παρακάτω εικόνα βλέπουμε μία «φωτογραφία» του γενετικού υλικού του ανθρώπου, η οποία ονομάζεται καρυότυπος.

Ας κάνουμε μερικές σημαντικές παρατηρήσεις στον καρυότυπο:

• Ο άνθρωπος έχει σε κάθε του κύτταρο 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (σύνολο 46 χρωμοσώματα).
• Από τα 23 ζεύγη στα 22 τα χρωμοσώματα είναι πάντα όμοια μεταξύ τους και ονομάζονται Αυτοσωμικά Χρωμοσώματα.
• Σε καθένα από τα ζεύγη των Αυτοσωμικών Χρωμοσωμάτων αποδίδεται ένας αύξων αριθμός από το 1 μέχρι το 22.
• Το 23ο ζεύγος είναι τα Φυλετικά Χρωμοσώματα, τα οποία και καθορίζουν το φύλο του μωρού.
• Τα Φυλετικά Χρωμοσώματα είναι δύο ειδών: το Χ (το μεγάλο σε μέγεθος χρωμόσωμα) και το Υ (το μικρό σε μέγεθος χρωμόσωμα).
• Αν το άτομο έχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ (είναι όπως λέμε ΧΥ) – όπως στην εικόνα – τότε πρόκειται για άρρεν.
• Αν το άτομο έχει δύο χρωμοσώματα Χ (είναι όπως λέμε ΧΧ), τότε πρόκειται για θήλυ.

Τα γονίδια κληρονομούνται με διαφορετικό τρόπο ανάλογα με το αν εντοπίζονται στα Αυτοσωμικά ή στα Φυλετικά Χρωμοσώματα. Εδώ θα ασχοληθούμε με τα γονίδια των Αυτοσωμικών Χρωμοσωμάτων.

Τι είναι η Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Κληρονομικότητα;

Όταν η κληρονομικότητα είναι Αυτοσωμική Υπολειπόμενη, η παρουσία ενός μόνο «παθολογικού» γονιδίου σε κάποιο Αυτοσωμικό Χρωμόσωμα καθιστά το άτομο «υγιή φορέα». Επομένως ναι μεν φέρει το παθολογικό γονίδιο, το οποίο μπορεί να το «κληροδοτήσει» στους απογόνους του, αλλά το ίδιο δεν νοσεί. Προκειμένου η νόσος να εκδηλωθεί, το άτομο θα πρέπει να είναι φορέας δύο παθολογικών γονιδίων.

Πώς κληρονομούνται οι Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες ασθένειες;

Στην παρακάτω εικόνα μπορούμε να δούμε τον τρόπο, που κληρονομούνται οι ασθένειες αυτές.

Στο εικονιζόμενο παράδειγμα, δεν έχουμε κανέναν ασθενή γονέα, αλλά έχουμε αντίθετα δύο υγιείς φορείς του παθολογικού γονιδίου. Έτσι ο καθένας έχει ένα «υγιές» (χρωματισμένο λευκό) γονίδιο και ένα «παθολογικό» (χρωματισμένο μπλε γονίδιο).

Ο κάθε απόγονος λαμβάνει ένα γονίδιο από τον πατέρα και ένα γονίδιο από τη μητέρα του. Επομένως, προκύπτουν 4 συνδυασμοί γονιδίων στους απογόνους: ο ένας απόγονος θα φέρει δύο «υγιή» γονίδια, οι δύο απόγονοι θα φέρουν ένα «υγιές» και ένα «παθολογικό» γονίδιο και – όπως και οι γονείς τους – θα είναι «υγιείς φορείς», αλλά ένας εκ των απογόνων θα νοσεί. Επομένως, στη συγκεκριμένη υποθετική κατάσταση το ζευγάρι θα έχει 25% πιθανότητες να αποκτήσει τέκνο που δεν είναι φορέας της ασθένειας, 50% πιθανότητες να αποκτήσει τέκνο, που θα είναι «υγιής φορέας», αλλά και 25% πιθανότητες να αποκτήσει τέκνο, που θα νοσεί.

Στην παρακάτω εικόνα βλέπουμε μία ακόμα περίπτωση από αυτές, που συχνά αντιμετωπίζουμε στην καθημερινή κλινική πρακτική.

Στην περίπτωση αυτή ο ένας γονέας δεν είναι φορέας της ασθένειας, ενώ ο άλλος είναι υγιής φορέας.

Στη συγκεκριμένη υποθετική περίπτωση παρατηρούμε, πως το ζευγάρι έχει 50% πιθανότητες να αποκτήσει απογόνους, που δεν είναι φορείς και 50% πιθανότητες να αποκτήσει απογόνους, που είναι φορείς, αλλά δεν υφίσταται πιθανότητα να αποκτήσει νοσούντες απογόνους.

Παρακάτω απεικονίζεται η υποθετική περίπτωση Αυτοσωμικής Υπολειπόμενης Ασθένειας, στην οποία ο ένας γονέας νοσεί και ο άλλος δεν είναι φορέας.

Στην υποθετική αυτή περίπτωση το 100% των απογόνων θα είναι υγιείς φορείς, αλλά δεν υπάρχουν πιθανότητες αυτό το ζευγάρι να αποκτήσει νοσούντα απόγονο.

Στην παρακάτω σχηματική παράσταση απεικονίζεται η περίπτωση ενός ζευγαριού, στο οποίο ο ένας νοσεί από Αυτοσωμική Υπολειπόμενη Ασθένεια, αλλά και ο άλλος είναι υγιής φορέας της ασθένειας αυτής.

Το συγκεκριμένο ζευγάρι θα πρέπει να ενημερωθεί πως έχει 50% πιθανότητες να αποκτήσει απόγονο, που θα είναι υγιής φορέας της νόσου, αλλά και 50% πιθανότητες να αποκτήσει απόγονο, ο οποίος θα ασθενεί.

Τέλος, από ένα ζευγάρι ασθενών από Αυτοσωμική Υπολειπόμεη νόσο, το 100% των απογόνων θα νοσούν.

Θα πρέπει να τονισθεί, πως το φύλο ουδεμία σημασία έχει σε ό,τι αφορά τον τρόπο, που κληρονομούνται οι Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες νόσοι και πως στις παραπάνω εικόνες αυτό εδόθη τυχαία.

Ποιες είναι οι μερικές Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες Ασθένειες;

Μερικές από τις γνωστότερες Αυτοσωμικές Υπολειπόμενες Ασθένειες είναι:

• η Κυστική Ίνωση, που επηρεάζει κατά κύριο λόγο το πάγκρεας, τους πνεύμονες και τους σιελογόνους και τους ιδρωτοποιούς αδένες, ενώ συνδέεται και με υπογονιμότητα
• η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
• η β – Μεσογειακή Αναιμία (οι φορείς μάλιστα της νόσου αυτής λέμε, πως έχουν το «στίγμα»)

Στις δύο τελευταίες νόσους επηρεάζεται τόσο το σχήμα, όσο και η λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που είναι τα κύτταρα του αίματος, που μεταφέρουν το οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς και το διοξείδιο του άνθρακος από τους ιστούς, στους πνεύμονες.

Πληροφορίες για το άρθρο αυτό αντλήθηκαν από το κείμενο, που θα βρείτε ΕΔΩ: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/

Δείτε ΕΔΩ πότε είναι οι γόνιμες ημέρες σας!

Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
www.eleftheia.gr

^{Ενδεικτική βιβλιογραφία}

^{Gulani A, Weiler T. Genetics, Autosomal Recessive. [Updated 2023 May 1]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK546620/}