Καταρχάς, ο όρος DNA είναι ένα αγγλικό αρκτικόλεξο (ή ακρωνύμιο). Ο πλήρης επιστημονικός όρος είναι Deoxyribonucleic acid (Deoxyribo – Nucleic – Acid/ DNA), ο οποίος αποδίδεται ελληνιστί ως Δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ.
Πρόκειται για το μόριο, μέσω του οποίου οι περισσότεροι οργανισμοί, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, κληροδοτούν τα χαρακτηριστικά τους στις επόμενες γενεές. Θα μπορούσε να πει κανείς, πως το DNA είναι το «κληρονομικό υλικό» μας και μέσα σε αυτό εντοπίζεται «εγγεγραμμένη» η «γενετική πληροφορία».
Πού βρίσκεται το DNA;
Το DNA εντοπίζεται κατά κύριο λόγο στον πυρήνα του κυττάρου, ενώ μικρή ποσότητα DNA εντοπίζεται και στα μιτοχόνδρια.
Ποια είναι η δομή του DNA;
Το DNA είναι ένα μόριο, το οποίο αποτελείται από «δομικές μονάδες», που ονομάζονται νουκλεοτίδια. Στην παρακάτω εικόνα έχουμε μία σχηματική απεικόνιση ενός νουκλεοτιδίου, το οποίο αποτελείται με τη σειρά του από 3 μόρια: ένα «κεντρικό» μόριο σακχάρου, που ονομάζεται Δεοξυριβόζη, το οποίο συνδέεται με ένα μόριο ονομαζόμενο «φωσφορική ομάδα» και ένα μόριο, που ονομάζεται «αζωτούχος βάση».
Πολλά νουκλεοτίδια ενώνονται, όπως φαίνεται στην παρακάτω εικόνα και σχηματίζουν μία πολυνουκλεοτιδική αλυσίδα.
Πρακτικά, ένα μόριο σακχάρου ενός νουκλεοτιδίου ενώνεται μέσω της φωσφορικής του ομάδας με το μόριο σακχάρου του επόμενου νουκλεοτιδίου κ.ο.κ.. Έτσι έχουμε το σχηματισμό ενός «σκελετού» από σάκχαρα και φωσφορικές ομάδες ενώ οι αζωτούχες βάσεις είναι ελεύθερες.
Το ολοκληρωμένο μόριο του DNA αποτελείται από δύο παράλληλες πολυνουκλεοτιδικές αλυσίδες, οι οποίες ενώνονται μέσω των ελεύθερων αζωτούχων βάσεών τους.
Οι αζωτούχες βάσεις του DNA είναι τέσσερεις:
- Αδενίνη
- Θυμίνη
- Κυτοσίνη
- Γουανίνη
Όπως φαίνεται και στην παρακάτω εικόνα το μόριο του DNA είναι κατά βάσιν μία «σκάλα», της οποίας ο σκελετός αποτελείται από τα σάκχαρα και τις φωσφορικές ομάδες των νουκλεοτιδίων και τα «σκαλοπάτια» από ζεύγη αζωτούχων βάσεων των δύο παράλληλων αλυσίδων.
Απέναντι από την Αδενίνη βρίσκουμε πάντα Θυμίνη και απέναντι από την Κυτοσίνη βρίσκουμε πάντα Γουανίνη. Έτσι λέμε, πως οι δύο παράλληλες αλυσίδες είναι «συμπληρωματικές».
Η «σκάλα» αυτή του μορίου του DNA στρέφεται κατά τον επιμήκη άξονά της δεξιόστροφα και έτσι έχουμε το χαρακτηριστικό σχήμα του DNA, που ονομάζεται διπλή έλικα.
Μια μικρή «ιστορική» παρένθεση…
Η υπόθεση το DNA να είναι το γενετικό υλικό του ανθρώπου, διατυπώθηκε αρχικά από τον Avery το 1944. Οι Watson και Crick ήταν οι πρώτοι, που περιέγραψαν τη δομή του DNA το 1953, βασιζόμενοι σε στοιχεία, που είχαν προηγουμένως συλλέξει οι Wilkins και Franklin. Το 1962 απονεμήθηκε για το λόγο αυτό το βραβείο Nobel στους Watson, Crick και Wilkins (η Franklin είχε αποβιώσει το 1958).
Πώς η γενετική πληροφορία βρίσκεται αποθηκευμένη στη δομή του DNA;
Το ανθρώπινο DNA αποτελείται από περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, το καθένα εκ των οποίων έχει μία εκ των τεσσάρων αζωτούχων βάσεων (Αδενίνη, Θυμίνη, Κυτοσίνη ή Γουανίνη). Η γενετική πληροφορία βρίσκεται αποθηκευμένη στην αλληλουχία (στη σειρά δηλαδή) των αζωτούχων βάσεων πάνω στην αλυσίδα του DNA.
Συνεπώς, όπως η κάθε λέξη αποτελείται από κάποιο από τα 24 γράμματα του αλφαβήτου και το νόημά της εξαρτάται από τη σειρά των γραμμάτων σε αυτή, έτσι και η γενετική πληροφορία εξαρτάται από τη σειρά, των αζωτούχων βάσεων πάνω στην αλυσίδα του DNA. Με βάση τη γενετική πληροφορία καθορίζεται η λειτουργία του οργανισμού.
Εδώ θα πρέπει να σημειώσουμε πως το 99% των βάσεων αυτών είναι οι ίδιες σε όλους τους ανθρώπους.
Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
www.eleftheia.gr