Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων-«Τι έμαθα στα 15 μου από τη σπάνια πάθησή μου»

Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2017 είναι «Με την έρευνα οι δυνατότητες είναι απεριόριστες» και στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα για την καλύτερη αντιμετώπιση και τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

Αντί άλλων στοιχείων για την ημέρα αυτή, επιλέξαμε να σας παρουριάσουμε την εξομολόγηση της 15χρονης Jessica Acton η οποία πάσχει από υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από κρίσεις μυικής αδυναμίας παρουσία υπερθυρεοειδισμού. Κατά τη διάρκεια των κρίσεων είναι συνήθως παρούσα υποκαλιαιμία (μειωμένα επίπεδα καλίου στο αίμα). Η ασθένεια μπορεί να αποβεί θανατηφόρα εάν η αδυναμία των εισπνευστικών μυών οδηγήσει σε αναπνευστική δυσλειτουργία, ή τα χαμηλά επίπεδα καλίου οδηγήσουν σε καρδιακή αρρυθμία.

Το κείμενό της είναι ένα μάθημα ζωής για όλους μας.

«Πάντοτε άκουγα να λένε πως τα εφηβικά χρόνια είναι και τα δυσκολότερα. Εάν, όμως, γνώριζα τι θα έφερνε το μέλλον, θα είχα φροντίσει να απολαύσω λίγο περισσότερο τις μικρές στιγμές που όλοι θεωρούμε δεδομένες. Όπως, για παράδειγμα, τις οικογενειακές συγκεντρώσεις, τις αγαπημένες ταινίες, ή απλά τις φορές που μπορούσα να τρέξω, να χοροπηδήσω και να παίξω σαν ένα «κανονικό» παιδί. Με κάθε ασθένεια, το σοκ της διάγνωσης μπλοκάρει σημαντικά τη σκέψη μας. Όταν, μάλιστα, πρόκειται για μία σπάνια πάθηση, την οποία οι άνθρωποι δεν έχουν ξανακούσει, η όλη εμπειρία είναι ακόμα πιο περίπλοκη, αντιμετωπίζοντας ακόμα μεγαλύτερες δυσκολίες στο να την εξηγήσεις στους άλλους αλλά και στο να γίνεις πιστευτός και να μη θεωρηθείς ως υπερβολικός. Αν και, στη δική μου περίπτωση, δεν υπάρχει καμία ανάγκη για υπερβολή, αφού τα ίδια τα συμπτώματα του νοσήματός μου είναι ήδη αρκετά τρομακτικά από μόνα τους.

Η ασθένειά μου προσβάλλει λιγότερα από 3.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής και εμφανίζεται απότομα πριν την ηλικία των 15 ‒ κάτι που συνέβη και με μένα. Πριν επισκεφθώ κάποιον ειδικό, είχα πάει αρκετές φορές στα επείγοντα, δίχως να μου δοθούν απαντήσεις, κάνοντας τη μία εξέταση μετά την άλλην και παίρνοντας στην αρχή λάθος διάγνωση, με αποτέλεσμα να καταλήξω σε πολύ κρίσιμη κατάσταση. Μετά την πρώτη μου διάγνωση από έναν τοπικό γιατρό, και στη συνέχεια από έναν ενδοκρινολόγο, το Νοσοκομείο Nationwide Children’s στο Κολούμπους του Οχάιο μού έδωσε την τρίτη και την τέταρτη διάγνωσή μου. Πλέον ήταν επίσημο και αδιαμφισβήτητο: έπασχα από μία σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια, και συγκεκριμένα από υποκαλιαιμική περιοδική παράλυση, η οποία εμφανίζεται σε έναν άνθρωπο σε κάθε 100.000 άτομα. Εντούτοις, οι γύρω μου συχνά λένε πως δείχνω μια χαρά, κι άρα δεν θα πρέπει να είμαι άρρωστη, το δικό μου όμως ερώτημα είναι: «αλήθεια, πώς δείχνει ένας άρρωστος;».

Η νόσος μου προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο CNA4A και είναι εγγενής, το οποίο σημαίνει πως έχω γεννηθεί με αυτήν. Υποφέρω συχνά από κρίσεις ταχυκαρδίας, όποτε πέφτει το κάλιό μου, με τον καρδιακό μου ρυθμό να πλησιάζει ή και να ξεπερνά τους 200 παλμούς ανά λεπτό, ενώ τα πόδια μου τρέμουν από την αδυναμία. Μάλιστα, κατά τη διάρκεια μίας κρίσης, το κάλιό μου μπορεί να πέσει τόσο πολύ προκαλώντας μου ναυτία και έμετο. Γι' αυτό και στο παρελθόν χρειάστηκε να μπω στη ΜΕΘ, προκειμένου οι γιατροί να ελέγξουν την κρίση μου.

Επίσης εκείνην τη στιγμή δυσκολεύομαι πολύ να χρησιμοποιήσω τους μύες μου, γι' αυτό και υπάρχει ανάγκη για διασωλήνωση, αφού μπορεί να παραλύσει μέχρι και το διάφραγμά μου, ενώ όσο και να ξεκουράζομαι, η κόπωση και η αδυναμία που φέρνει η ασθένεια δεν υποχωρούν. Οι κρίσεις εμφανίζονται από το πουθενά, συνήθως χωρίς προειδοποίηση, και τα συμπτώματα είναι σαν μια μαύρη σκιά πάνω από την καθημερινή μου ζωή, περιμένοντας να προκαλέσουν ακόμα μία κρίση. Μπορεί να ξυπνήσω ένα πρωί, εντελώς ανίκανη να κινηθώ ή ακόμα και ανοίξω τα μάτια μου, ακούγοντας ωστόσο τα πάντα γύρω μου. Με άλλα λόγια, αρκετά συχνά είμαι παγιδευμένη στο ίδιο μου το σώμα.

Ωστόσο, αν και δεν μπορούν να γίνουν πολλά για να αποτραπούν οι κρίσεις και δεν υπάρχει κάποια θεραπεία, τουλάχιστον μέχρι στιγμής, είναι πολύ σημαντικό το ότι έχω μία διάγνωση, κι αυτό γιατί έτσι μπορώ να σχεδιάσω τη ζωή μου, ενώ ξέρω πως αυτό το ταξίδι δεν θα το κάνω μόνη μου. Το καράτε είναι μια σταθερά στη ζωή μου ‒ μια θεραπεία όχι μόνο για τον πόνο και για την αδυναμία των μυών, αλλά και για το μυαλό μου. Ακόμα και όταν δεν μπορώ να κάνω αυτά που κάποτε μπορούσα ή δεν μπορώ να προπονηθώ όσο σκληρά θα έπρεπε, και πάλι στρέφομαι σε αυτό για να με βγάλει από το σκοτάδι. Είναι το μόνο πράγμα που δεν θα μπορούσα να παρατήσω.

Πρόσφατα, ξύπνησα μια μέρα και δεν μπορούσα να κουνήσω το χέρι μου, ενώ υπάρχουν μέρες που δεν μπορώ να κουνήσω τα δάχτυλα των ποδιών μου. Η δεξιά μου πλευρά γίνεται όλο και πιο αδύναμη και πιο αργή, ενώ το δεξί μου χέρι τρέμει όποτε προσπαθώ να το χρησιμοποιήσω. Βλέπετε, όσο περισσότερες κρίσεις έχω, τόσο περισσότερες μόνιμες και μη αναστρέψιμες βλάβες προκύπτουν στους μύες μου. Επίσης τα πόδια μου πρήζονται, και είμαι εντελώς εξαντλημένη. Κάτι που με ανάγκασε να μάθω να περιορίζω τον εαυτό μου και τις όποιες δραστηριότητές μου.

Παρ’ όλα αυτά, συνεχίζω να πηγαίνω στο σχολείο και σκοπεύω να κάνω ό,τι μπορώ προκειμένου να έχω όσο το δυνατόν μια φυσιολογική ζωή, τουλάχιστον για όσο αυτό είναι εφικτό. Ομολογώ πως δεν είχα φανταστεί έτσι τις πρώτες ημέρες ή τους πρώτους μήνες της εφηβείας μου. Ελπίζω, εντούτοις, για ένα καλύτερο μέλλον και δίνω τη μάχη μου με την ασθένεια! Οι γονείς και οι αδελφές μου είναι οι πιο θερμοί μου υποστηρικτές, ενώ έχω καταπληκτικούς φίλους και συμμαθητές, οι οποίοι δείχνουν κατανόηση και είναι δίπλα μου, σαν οικογένεια, ενόσω κάνω αυτήν τη διαδρομή, την οποία έχω ονομάσει «Το ταξίδι της Jessi».

Γι’ αυτό και θα ήθελα να συμβουλέψω τους άλλους εφήβους που ζουν με μία σπάνια πάθηση:
1) Μην κρύβετε ποιοι είστε. Αποδεχτείτε τη διαφορετικότητά σας και να είστε υπερήφανοι, διότι αυτή σας κάνει ιδιαίτερους. Μη φοβάστε να προσεγγίσετε άλλους ανθρώπους και να μιλήσετε για τη νόσο σας, γιατί εκεί έξω σίγουρα υπάρχει κάποιος που ξέρει ακριβώς τι περνάτε, και η δύναμη τελικά βρίσκεται στη συλλογικότητα. Μόνοι είμαστε σπάνιοι, αλλά μαζί είμαστε δυνατοί.
2) Χρησιμοποιείτε τα social media. Είναι ένα σημαντικό εργαλείο για να επικοινωνείτε και για να γνωρίζετε άλλα άτομα που πάσχουν από την ίδια πάθηση. Κανείς δεν θα καταλάβει τι περνάτε καλύτερα από κάποιον που βιώνει το ίδιο πράγμα. Αυτοί οι «μεταμφιεσμένοι άγγελοι» μπορεί να γίνουν οι μεγαλύτεροι υποστηρικτές σας, και ελπίζω αιώνιοι φίλοι. Η ζωή συνεχίζεται και μετά τη διάγνωσή σας. Θα έχετε καλές και κακές μέρες, και μερικές φορές θα χρειαστεί να δώσετε μεγάλες μάχες, ωστόσο πάντα να θυμάστε πόσο σπάνιοι είστε. Και το πιο σημαντικό, να αγαπάτε τον εαυτό σας.
3) Καταγράφετε ακόμα και τις πιο μικρές αλλαγές στην υγεία σας. Αυτό περιλαμβάνει οποιαδήποτε νέο σύμπτωμα. Αυτό θα καταστήσει ευκολότερο το να βρείτε ένα σχέδιο που θα μπορούσε να οδηγήσει σε ένα καλύτερο σχέδιο θεραπείας. Η ασθένεια δεν είναι το τέλος του κόσμου, είναι ένα εμπόδιο στο δρόμο. Και έχοντας ένα αρχείο για κάθε «λακκούβα», θα καταφέρετε να κάνετε πιο σύντομη τη διαδρομή προς την ανάρρωσή σας.
4) Αναμένετε την αποδοχή. Ακόμα κι αν δεν φαίνεται, θα έρθει. Επειδή είστε άρρωστοι, δεν σημαίνει ότι δεν μπορείτε να προσπαθήσετε να κάνετε το καλύτερο για εσάς. Μόλις αποδεχτείτε την πάθησή σας, θα μπορέσετε να αρχίσετε να φτιάχνετε τη ζωή σας γύρω από αυτήν και να βρείτε το ρυθμό σας. Μερικές φορές η παραμικρή προσαρμογή στη διατροφή σας ή στην καθημερινή σας ρουτίνα μπορεί να οδηγήσει σε ακόμα μία ημέρα χωρίς συμπτώματα.
5) Εκπαιδεύστε τον εαυτό σας και τους άλλους. Αυτό περιλαμβάνει τους φίλους σας, την οικογένειά σας, τους καθηγητές και το ιατρικό προσωπικό. Είναι σημαντικό για όλους όσοι είναι κοντά σας να είναι ενήμεροι για τη νόσο σας για περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Ενώ η ευαισθητοποίηση μπορεί να βοηθήσει και άλλα άτομα όπως εσείς.
6) Είστε ο καλύτερος συνήγορός σας. Εάν δεν είστε ευχαριστημένοι με το σχέδιο θεραπείας σας ή με το γιατρός σας, ή εάν αισθάνεστε πως κανείς δεν σας ακούει, θα πρέπει να μιλήσετε και να διεκδικήσετε το καλύτερο για εσάς. Κάντε ερωτήσεις, πάρτε μία άλλη γνώμη ή προγραμματίσετε ένα ραντεβού με έναν νέο ειδικό.

Με άλλα λόγια, δώστε τη μάχη σας για τη ζωή που σας έχει δοθεί, και πάνω απ ’όλα μη χάσετε ποτέ την ελπίδα.»

Πηγή: www.spanios.net