«Μπορούμε να προβλέψουμε, αν το έμβρυο μπορεί να είναι αυτιστικό;»

Φέτος, όπως άλλωστε και κάθε χρόνο, εορτάστηκε στις 2 Απριλίου η Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού. Την 1η Νοεμβρίου 2007 η ημέρα αυτή καθιερώθηκε ως Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού σύμφωνα με απόφαση της Γενικής Συνέλευσης του ΟΗΕ. Σκοπός του εορτασμού αυτού είναι η ενημέρωση της κοινής γνώμης για τον αυτισμό, ώστε να αρθεί κατά το δυνατόν το στίγμα, που βαραίνει τους ανθρώπους με αυτισμό, αλλά και τους οικείους τους.

Τι είναι όμως ο Αυτισμός;
Για πρώτη φορά το 1943 περιγράφηκε η κατάσταση αυτή. Οι σημειώσεις του ιατρού για την «πρώτη περίπτωση» αναφέρονταν σε ένα δεκάχρονο αγόρι από την πολιτεία του Μισισιπή, το όνομα του οποίου ήταν Donald Triplett. Ο ιατρός περιέγραφε μία «περιπεπλεγμένη» περίπτωση, η οποία «διέφερε από οτιδήποτε είχε περιγραφεί μέχρι τότε». Ο αυτισμός εθεωρείτο μία σπάνια διαταραχή και η αντιμετώπισή της περιελάμβανε τον ιδρυματισμό και – δυστυχώς – εξαιρετικά συχνά την απομόνωση.

Στην 5η έκδοση του Διαγνωστικού και Στατιστικού Εγχειριδίου Ψυχικών Διαταραχών (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders – DSM) της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Εταιρείας (American Psychiatric Association – APA), όλες οι διαταραχές του Αυτισμού κατατάχθηκαν στην κατηγορία της «Διαταραχής Αυτιστικού Φάσματος» (Autism Spectrum Disorders).

Σε γενικές γραμμές τα άτομα, τα οποία εμφανίζουν χαρακτηριστικά αυτισμού παρουσιάζουν δυσκολίες στην κοινωνικοποίηση, στην διαπροσωπική επικοινωνία, είτε πρόκειται για λεκτική, είτε πρόκειται για μη λεκτική επικοινωνία και γενικά δυσκολεύονται να «ενσωματωθούν» στο κοινωνικό σύνολο, αφού οι άλλοι τα αντιμετωπίζουν ως άτομα με «περίεργη» συμπεριφορά.

Από την άλλη, τα αυτιστικά άτομα έχουν συχνά εξαιρετικές πνευματικές ικανότητες και συχνά διαπρέπουν τόσο στον καλλιτεχνικό, όσο και στον εν γένει επιστημονικό χώρο. Υπάρχουν μάλιστα στατιστικές, που καταγράφουν ποσοστό μέχρι και 40% των ατόμων αυτών, ως άτομα με πνευματικές ικανότητες σαφώς υψηλότερες του μέσου όρου.

Εδώ πρέπει να τονίσουμε πως μιλάμε για διαταραχές αυτιστικού «φάσματος». Η χρήση της λέξης «φάσμα» κάθε άλλο παρά τυχαία είναι καθότι αντικατοπτρίζει την ποικιλομορφία των χαρακτηριστικών των διαταραχών αυτών. Με άλλα λόγια, δεν παρουσιάζουν όλα τα άτομα με τη διαταραχή αυτή τον ίδιο «βαθμό» αυτισμού, αλλά και την ίδια δυσκολία στην προσαρμογή στην κοινωνία.

Η συχνότητα του αυτισμού, κυμαίνεται ανάλογα με τη στατιστική από το 1/166 μέχρι και το 1/68! Αυτό πρακτικά σημαίνει, πως πιθανότατα κι εσείς, που αυτή τη στιγμή διαβάζεται το άρθρο αυτό έχετε στον περίγυρό σας και πιθανότατα συναναστρέφεστε κάποιο άτομο με διαταραχή αυτισμού, χωρίς όμως να το γνωρίζετε!

Επομένως, ο εντοπισμός χαρακτηριστικών αυτισμού σε ένα άτομο, το οποίο είναι συνήθως παιδί, αλλά και αυτή καθεαυτή η διάγνωση αυτιστικής διαταραχής είναι μια διαδικασία αρκετά πολύπλοκη και συχνά, ειδικά αν η περίπτωση δεν είναι «κραυγαλέα», αλλά «οριακή», ακόμα και οι καθ’ ύλην αρμόδιοι δυσκολεύονται να συμφωνήσουν στη διάγνωση αυτή.

Έχουμε συνεπώς μια διαταραχή πολύ συχνή, με διαγνωστικά χαρακτηριστικά σε πολλές περιπτώσεις αρκετά «δυσδιάκριτα». Επιπλέον ενδέχεται να προκαλέσει δυσλειτουργία στη δημιουργία διαπροσωπικών σχέσεων και στην ένταξη στην κοινωνία, αλλά μπορεί ο βαθμός αυτής της δυσλειτουργίας να είναι μικρός, ενώ συχνά τα άτομα αυτά είναι και πνευματικά προικισμένα. Θέλουμε τώρα να δούμε, αν γίνεται η διάγνωση αυτισμού να γίνει στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου. Είναι αυτό δυνατόν;

Καταρχήν πριν υπεισέλθουμε σε αυτό καθεαυτό το ερώτημα, χρήσιμο θα ήταν να δούμε τις δυνατότητές μας σε ό,τι αφορά την εξέταση του εμβρύου, το οποίο, ως γνωστόν, αναπτύσσεται στο προστατευμένο περιβάλλον της μήτρας. Πώς μπορούμε να το εξετάσουμε;

Καταρχήν έχουμε τον υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου. Υπάρχουν σημεία, τα οποία με τον έλεγχο αυτό μπορούμε να διακρίνουμε, που συνδέονται καθ’ οιονδήποτε τρόπο με την εκδήλωση αυτισμού; Η απάντηση είναι όχι. Έχει διατυπωθεί η θεωρία της σύνδεσης της εκδήλωσης αυτισμού με ενδεχόμενη φλεγμονή σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, τις οποίες εντοπίζουμε με τη βοήθεια μαγνητικής τομογραφίας. Εντούτοις, η σύνδεση μεταξύ του αυτισμού και της φλεγμονής του εγκεφάλου είναι μια θεωρία, η οποία, προς το παρόν τουλάχιστον, δεν έχει επιβεβαιωθεί από τα διαθέσιμα επιστημονικά στοιχεία. Επιπλέον, ακόμα και αν η θεωρία έχει κάποια βάση, με το υπερηχογράφημα δεν είναι δυνατόν σήμερα να διακριθούν στον εγκέφαλο του εμβρύου οι ανωμαλίες αυτές.

Ένας άλλος τρόπος, για να ελέγξουμε την κατάσταση του εμβρύου είναι η εξέταση βιολογικού υλικού, το οποίο λαμβάνουμε είτε απευθείας από το έμβρυο με την αμνιοπαρακέντηση, ή τη λήψη τροφοβλάστης, είτε από το αίμα της εγκύου. Στο υλικό αυτό είμαστε σε θέση να εξετάσουμε αφενός το γενετικό υλικό του εμβρύου ή της μητέρας, αφετέρου την ύπαρξη ή όχι ουσιών, η παρουσία των οποίων συνδέεται με συγκεκριμένη κατάσταση, στην προκειμένη περίπτωση με την εκδήλωση αυτισμού.

Ας εξετάσουμε εν πρώτοις το ενδεχόμενο η εξέταση του γενετικού υλικού του εμβρύου ή των γονέων, να μπορεί να μας βοηθήσει να προβλέψουμε την εκδήλωση αυτισμού. Για να πούμε πως είμαστε σε θέση να εκμεταλλευτούμε την εξέταση γενετικού υλικού κατ’ αυτόν τον τρόπο, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε εκ προοιμίου, πως ο εντοπισμός συγκεκριμένων γονιδίων στο γενετικό υλικό κάποιου, συνδέονται με την εκδήλωση αυτισμού.

Ο τρόπος, με τον οποίο το γενετικό υλικό επηρεάζει τις πιθανότητες εκδήλωσης διαταραχής του αυτιστικού φάσματος δεν έχει πλήρως αποσαφηνισθεί. Φαίνεται πως υπάρχουν γονίδια, τα οποία ενδέχεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση των διαταραχών αυτών υπάρχουν ακόμα και σε 20 από τα 23 χρωμοσώματα, που διαθέτουμε. Είναι εξαιρετικά πιθανό, ο αυτισμός να μη συνδέεται με την ύπαρξη ενός και μόνο γονιδίου, αλλά με το συνδυασμό περισσοτέρων «επικίνδυνων» γονιδίων. Οι συνδυασμοί αυτοί όμως δεν έχουν καταγραφεί, τουλάχιστον όχι ακόμα, με σαφή τρόπο. Συνεπώς ακόμα και αν λάβουμε γενετικό υλικό από το έμβρυο ή από τους γονείς και μας ζητηθεί να γνωματεύσουμε σχετικά με την πιθανότητα το έμβρυο να εκδηλώσει αυτισμό, δεν θα ξέρουμε τι ψάχνουμε και δεν θα μπορούμε να δώσουμε απάντηση στην αγωνία των γονέων.

Εξάλλου, πρέπει να έχουμε πάντα υπόψη μας, πως πολλά από τα πνευματικά, ψυχικά ή σωματικά μας χαρακτηριστικά, δεν είναι αποτέλεσμα μόνο του γενετικού μας υλικού, αλλά και της αλληλεπίδρασης του υλικού αυτού με το περιβάλλον. Στην περίπτωση του αυτισμού η επιρροή του γενετικού υλικού κυμαίνεται ανάλογα με τη μελέτη μεταξύ του 56% και του 98%. Επομένως, ακόμα και να εντοπίσουμε τα γονίδια δεν είναι 100% βέβαιο, πως η ύπαρξή τους θα οδηγήσει στην εκδήλωση αυτισμού.

Το 2014 ξεκίνησε μια προσπάθεια (πρόγραμμα MSSNG), η οποία μέσα από τη μελέτη του γενετικού υλικού 10.000 οικογενειών με αυτισμό, θα προσπαθήσει να δώσει περισσότερες απαντήσεις σχετικές με τον τρόπο, που το γενετικό υλικό επηρεάζει τις πιθανότητες εκδήλωσης αυτισμού.
Ίσως όμως να υπάρχουν ουσίες, ο εντοπισμός των οποίων στο αίμα της μητέρας ή στο βιολογικό υλικό του εμβρύου, θα μπορούσαν να συνδέονται με τον αυτισμό. Ας εξετάσουμε και αυτήν την πιθανότητα.

Το 2013 εντοπίστηκαν στο αίμα εγκύων κάποια αντισώματα, τα οποία ονομάστηκαν Μητρικά Αντισώματα Σχετιζόμενα με τον Αυτισμό (Maternal Antibody Related – MAR – to autism: MAR – autism). Διατυπώθηκε η άποψη πως τα αντισώματα ίσως ευθύνονται για το 25% των περιπτώσεων αυτισμού. Έτσι δημιουργήθηκε η προσδοκία πως ο εντοπισμός τέτοιων αντισωμάτων με μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας, θα μπορούσε να βοηθήσει στον υπολογισμό των πιθανοτήτων εκδήλωσης αυτισμού στο παιδί. Υπήρξαν όμως πολλοί, που διετύπωσαν έντονη αμφισβήτηση της χρησιμότητας αυτού το ευρήματος, καθότι η ύπαρξη αυτών των αντισωμάτων στο αίμα της μητέρας, από μόνη της δεν είναι καθοριστική σε ό,τι αφορά την εκδήλωση αυτισμού στο παιδί, αφού μόνο το 25% των περιπτώσεων αυτισμού φαίνεται πως σχετίζεται με την ύπαρξη τέτοιων αντισωμάτων. Επομένως, έστω ότι εντοπίζουμε αντισώματα τύπου MAR – autism στο αίμα μίας εγκύου, είμαστε σε θέση να της δώσουμε σαφή εικόνα των πιθανοτήτων εκδήλωσης αυτισμού στο παιδί της; Η απάντηση είναι δυστυχώς όχι.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό, όταν δίνουμε μια πληροφορία στην έγκυο και το σύντροφό της να μπορούμε να προτείνουμε στη συνέχεια και κάποιο τρόπο δράσης. Στην περίπτωση του αυτισμού η γνώση των υποκείμενων αιτίων είτε αυτά είναι γενετικά, είτε οργανικά (φλεγμονή στον εγκέφαλο, παρουσία αντισωμάτων), είναι εξαιρετικά ομιχλώδης. Κατά συνέπεια και η συμβουλή, που είμαστε σε θέση να δώσουμε είναι και αυτή εξαιρετικά αόριστη.

Το θέμα γίνεται ακόμα πιο περίπλοκο, διότι το αυτιστικό φάσμα διαταραχών είναι αυτό, που λέει και ο ορισμός: «φάσμα». Δεν σημαίνει, πως οι άνθρωποι, οι οποίοι εκδηλώνουν στοιχεία από το «φάσμα» αυτό αντιμετωπίζουν απαραίτητα προβλήματα ένταξης στην κοινωνία. Αντίθετα, πολλοί άνθρωποι, που εκδηλώνουν αυτή τη διαταραχή είναι χαρισματικοί και εξαιρετικά χρήσιμοι για την κοινωνία. Επομένως, ακόμα και να μπορούσαμε να πούμε στους μέλλοντες γονείς με αποδεκτή αξιοπιστία, πως το έμβρυο ενδέχεται να εκδηλώσει αυτιστική διαταραχή, δεν διαφαίνεται τρόπος να μπορέσουμε να προβλέψουμε το βαθμό του αυτισμού του παιδιού τους.

Ο προγεννητικός έλεγχος για τον αυτισμό είναι λοιπόν σήμερα κατ’ ουσίαν αδύνατος. Αντίθετα και δυνατό, αλλά και χρήσιμο είναι να μπορέσουμε να εντάξουμε με τον καλύτερο δυνατό τρόπο τα άτομα, που εκδηλώνουν διαταραχές του αυτιστικού φάσματος, στον κοινωνικό ιστό. Μόνο κερδισμένοι θα μπορούσαμε να βγούμε, από μια τέτοια εξέλιξη.

Δείτε ΕΔΩ σε ποιο στάδιο της κύησης βρίσκεστε!

Θα χαρώ να απαντήσω σε οποιαδήποτε απορία σας εδώ!

Δρ ΜΕΝΕΛΑΟΣ ΚΩΝ. ΛΥΓΝΟΣ, MSc, PhD
ΜΑΙΕΥΤΗΡ ΧΕΙΡΟΥΡΓΟΣ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΣ
Master of Science University College London
Διδάκτωρ Μαιευτικής Γυναικολογίας
www.eleftheia.gr
email: care@eleftheia.gr