Νεογνικός έλεγχος για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ασπίδα προστασίας για παιδιά και γονείς

Ωστόσο, καινοτόμες θεραπείες που έχουν εμφανιστεί τα τελευταία χρόνια κι έχουν λάβει ευρεία έγκριση, έχουν ανοίξει ένα νέο, ελπιδοφόρο κεφάλαιο για την αντιμετώπιση της SMA, επιτυγχάνοντας την ανάσχεση της νόσου και των συμπτωμάτων της. Ως αποτέλεσμα, σε αρκετές περιπτώσεις τα νεογνά που νοσούν δύναται να επιτύχουν κινητικά ορόσημα, που μπορεί να προσεγγίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη.

Όπως συμβαίνει με πολλές σπάνιες ασθένειες, η αμεσότητα χορήγησης της θεραπείας είναι κρίσιμης σημασίας. Στην SMA, η καταστροφή των κινητικών νευρώνων ξεκινά από την πρώτη ημέρα ζωής ενός βρέφους, καθώς ένα βασικό γονίδιο (το SMN1) λείπει ή αδυνατεί να παράγει μια πρωτεΐνη που είναι κομβικής σημασίας για την επιβίωση των εν λόγω νευρώνων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα, προοδευτικά η SMA να οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και -στον τύπο 1 της νόσου δυνητικά, στην κατάληξη του βρέφους πριν την ηλικία των 2 ετών.

Η ζημιά που προκαλείται από την SMA στους κινητικούς νευρώνες δεν αποκαθίσταται ποτέ. Γι’ αυτό, όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερο είναι το κλινικό αποτέλεσμα και τόσο πιο μεγάλες οι πιθανότητες για ένα βρέφος που νοσεί να έχει μια όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής.

Η άμεση έναρξη της θεραπείας απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και ει δυνατόν από την πρώτη ημέρα! Ωστόσο, στην πράξη η έγκαιρη διάγνωση της SMA δεν είναι εύκολη, καθώς τα πρώτα σημάδια της νόσου μπορεί να μην είναι τόσο εμφανή, με τα παιδιά να φαίνονται υγιή, ενόσω καταστρέφονται οι κινητικοί τους νευρώνες ανεπιστρεπτί.

Αυτός είναι κaι λόγος που όλο και περισσότεροι ειδικοί προτείνουν την ανάπτυξη ενός γενικευμένου προγράμματος νεογνικού ελέγχου για την SMA.

Ήδη, σε αρκετά σημεία του πλανήτη εφαρμόζονται προγράμματα νεογνικού ελέγχου για την SMA με πολύ ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Ενδεικτικά, στις ΗΠΑ (όπου το καθεστώς των νεογνικών ελέγχων ποικίλει ανά πολιτεία) 3 στα 4 νεογνά ελέγχονται για SMA αμέσως μετά τη γέννηση.

Αντίστοιχες πρωτοβουλίες δρομολογούνται και στην Ευρώπη. Τον Αύγουστο του 2020 ιδρύθηκε η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Νεογνικό Έλεγχο για την SMA (SMA NBS Alliance), επιδιώκοντας να βοηθήσει στην προώθηση ενός καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA στη Γηραιά Ήπειρο. Η Συμμαχία καλεί όλες τις Ευρωπαϊκές χώρες να διασφαλίσουν ότι έως το 2025, όλα τα παιδιά στην Ευρώπη θα εξετάζονται κατά τη γέννηση για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.

Όπως τονίζει στην ιδρυτική της πράξη η Συμμαχία, ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών διασφαλίζει την έγκαιρη διάγνωση κι επομένως την άμεση χορήγηση θεραπείας, η οποία τελικά οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα που σχετίζονται με την υγεία και την ποιότητα ζωής -για τα προσβεβλημένα παιδιά, καθώς και για τις οικογένειές τους.

Στην Ελλάδα, το υφιστάμενο θεσμικό πλαίσιο είναι από τα καλύτερα στην Ευρώπη για την υλοποίηση ενός προγράμματος νεογνικού ελέγχου.

Ήδη γίνονται συζητήσεις προς αυτήν την κατεύθυνση μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων και το επόμενο διάστημα, ενδέχεται να υπάρχουν εξελίξεις, ειδικά υπό το πρίσμα των εξαιρετικών αποτελεσμάτων που δείχνουν να έχουν μέχρις στιγμής οι καινοτόμες θεραπείες για την SMA, όπως η γονιδιακή θεραπεία, σύμφωνα με τις τελευταίες ανακοινώσεις σε διεθνή επιστημονικά συνέδρια.