Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για το Σύνδρομο PFAPA, από την παιδίατρο Μαριαλένα Κυριακάκου!

Εκτός από τον πυρετό, που είναι σταθερό εύρημα και διαρκεί επί 4-5 μέρες κάθε φορά και από την παρουσία ενός τουλάχιστον ευρήματος από τα παρακάτω τρία. Αφθώδης στοματίτιδα, τραχηλική λεμφαδενίτιδα και φαρυγγίτιδα.

Εκτός των ανωτέρω, για να θεωρηθεί ότι πράγματι πρόκειται για περιοδικό σύνδρομο, θα πρέπει να αποκλεισθεί η στρεπτοκοκκική φαρυγγοααμυγδαλίτιδα, η κυκλική ουδετεροπενία, το αυτοάνοσο νόσημα, ο πυρετός από κακοήθεια και η υπογαμμασφαιριναιμία. Ο μικρός ασθενής παρουσιάζει κανονική ανάπτυξη και η γενική του κατάσταση κατά τη διάρκεια του εμπυρέτου επεισοδίου είναι καλή, κατά τα μεσοδιαστήματα δε, βρίσκεται σε άριστη κατάσταση.

Ο αριθμός των λευκών αιμοσφαιρίων κατά τη διάρκεια του πυρετού είναι συνήθως αυξημένος, επικρατούν ελαφρά τα ουδετερόφιλα πολυμορφοπύρηνα, η CRP είναι αυξημένη και συνήθως υψηλότερη από ότι σε λοίμωξη από στρεπτόκοκκο.
Στις περιπτώσεις όπου η αφθώδης στοματίτιδα αποτελεί σταθερό στοιχείο, δεν θα πρέπει να διαφύγει η νόσος Crohn και το σύνδρομο Behcet.

Σύμφωνα με τα παραπάνω, η διάγνωση του συνδρόμου PFAPA, τίθεται από την κλινική εικόνα και την περιοδικότητά του, αφ'ενός και από τον αποκλεισμό άλλων νοσημάτων που το μιμούνται λιγότερο ή περισσότερο. Σε γενικές γραμμές, αποτελεί μια πολύπλοκη παθολογική συνδρομή που, έως ότου οριστικοποιηθεί η διάγνωση, προκαλεί άγχος τόσο στο περιβάλλον του ασθενούς, όσο και στον Παιδίατρο και το Λοιμωξιολόγο.

Αιτολογία-Παθογένεση
Τόσο η αιτιολογία, όσο και παθογένεια του συνδρόμου παραμένουν ουσιαστικά άγνωστα και μελέτες επί του θέματος δείχνουν ότι ο δρόμος είναι αρκετά μακρύς.
Θα αναφέρουμε μόνο ότι η φλεγμονώδης, μη λοιμώδης, αντίδραση υποστηρίζεται από επτά μελέτες, τα αμιγώς λοιμώδη αίτια(κυρίως ιοί) από δύο, ενώ πέντε ερευνητές υποστηρίζουν ότι πρόκειται για συνδυασμό της δράσης ενός λοιμογόνου παράγοντα και μιας φλεγμονώδους αντίδρασης προς αυτόν. Σε όλες τις παραπάνω απόψεις και τοποθετήσεις υπάρχουν αρκετά κενά. Η άποψη της φλεγμονώδους αντίδρασης αυτοάνοσου τύπου φαίνεται ότι είναι η επικρατέστερη.

Θεραπεία
Όπως αναμένεται, σε ένα νόσημα όπου δεν είναι γνωστή η αιτιολογία και η παθογένεια , δεν είναι δυνατόν να υπάρξει ομοφωνία στη θεραπευτική αντιμετώπιση.

Από τη στιγμή που το σύνδρομο είναι αρκετά πιθανό, η εφ' άπαξ χορήγηση πρεδνιζόνης ή δεξαμεθαζόνης αντιμετωπίζουν τον πυρετό εντός ολίγων ωρών και διακόπτουν το επεισόδιο στη γένεσή του σε ποσοστό περίπου 87.5%, ενώ συγχρόνως αποτελεί και μια διαγνωστική δοκιμασία. Δεν αποκλείει το επόμενο επεισόδιο και ίσως τα 2-3 επόμενα να είναι ηπιότερα, όμως το ελεύθερο συμπτωμάτων μεσοδιάστημα είναι βραχύτερο. Γεγονός είναι επίσης ότι το θεραπευτικό αυτό αποτέλεσμα ενισχύει την άποψη της αυτοάνοσης διαδικασίας σε ότι αφορά στην αιτιολογία και την παθογένεια.

Η χορήγηση Σιμετιδίνης επί 6-12 μήνες, μειώνει τα επεισόδια κατά 27% περίπου, ενώ η χορήγηση Κολχικίνης μειώνει τη συχνότητα των επεισοδίων. Η αμυγδαλεκτομή με ή χωρίς σύγχρονη αδενοτομή, είναι επικρατέστερη της χορήγησης σιμετιδίνης ή κολχικίνης και ακόμη της χορήγησης κορτικοστερινοειδών, διότι μπορεί να διακόψει εντελώς την συνέχιση του συνδρόμου και όχι να τροποποιήσει απλά τη συμπεριφορά του.

Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται αφού δοκιμασθούν προηγουμένως τα κορτικοστερινοειδή. Τέλος η χορήγηση αντιβιοτικών, δεν αποδίδει. Συμπερασματικά και σε ότι αφορά τη συντηρητική αγωγή, θα μπορούσε να ισχυρισθεί κάποιος ότι φάρμακα τροποποιητικά της άνοσης αντίδρασης, εμφανίζουν τα πλέον θετικά αποτελέσματα.

Πρόγνωση
Ελάχιστοι είναι οι ασθενείς όπου το PFAPA επιμένει μετά το 5ο έτος της ηλικίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις και χωρίς καμία θεραπευτική παρέμβαση, το σύνδρομο υποχωρεί εντός 3-4 ετών από την έναρξή του. Υπάρχει όμως έως την ηλικία αυτή μία συνεχής ταλαιπωρία του παιδιού και της οικογενείας του με πολλές απώλειες σχολικών ωρών, καθώς και ωρών εργασίας.

Πρόσθετα δε, υπάρχει και η αγωνία του περιβάλλοντος, διότι δεν μπορούν να απαντηθούν αρκετά ερωτήματα, όπως για παράδειγμα, υπάρχει σύνδεση του συνδρόμου με την εμφάνιση κάποιου νοσήματος μελλοντικά;

Θα χαρώ να απαντήσω σε οποιαδήποτε απορία σας εδώ
Δρ.Μαριαλένα Κυριακάκου
www.kyriakakou.gr

Πηγή: Susanna Esposito et al. Pediatr Infect Dis J. 2014:33,650-652.
Παναγιώτης Σπυρίδης, Αναπλ. Καθηγητής Παιδιατρικής