Τι γνωρίζετε για το σύνδρομο Di George;
Το σύνδρομο DiGeorge, ICD-10 D82.1, είναι μια διαταραχή που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο χρωμόσωμα 22 (διαγραφή 22q11.2) και έχει ως αποτέλεσμα τη «φτωχή» ανάπτυξη διαφόρων οργάνων του σώματος.
Η συγκεκριμένη ασθένεια κληρονομείται. Αν δηλαδή ένας από τους δυο γονείς έχει την αρρώστια τότε υπάρχει πιθανότητα 50% το παιδί που θα γεννηθεί να έχει την αρρώστια.
Ιατρικά προβλήματα που συνδέονται συνήθως με το σύνδρομο DiGeorge είναι ανωμαλίες της καρδιάς, κακή λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος, επιπλοκές που σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και διαταραχές συμπεριφοράς.
Ο αριθμός και η σοβαρότητα των προβλημάτων που συνδέονται με το σύνδρομο DiGeorge ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Ορισμένα άτομα με τη διαγραφή έχουν λίγα συμπτώματα και μπορεί να μην έχουν επισήμως διαγνωστεί.
Επίσης, τα συμπτώματα δεν είναι κοινά σε όλα τα παιδιά ενώ μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα πιο κοινά ωστόσο συμπτώματα, που μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή σε συνδυασμό, είναι τα εξής:
• Ανωμαλίες από την καρδιά
• Βαρηκοΐα
• Απουσία νεφρού
• Χαμηλό ασβέστιο αίματος
• Μικροκεφαλία
• Νοητική υστέρηση
• Ψυχιατρικές ανωμαλίες
• Διαταραχές στο αμυντικό σύστημα
• Συσπάσεις ή σπασμούς γύρω από το στόμα
• Δυσκολία σίτισης
• Καθυστέρηση της ανάπτυξης
• Λυκόστομα
• Μικρά αυτιά και στόμα
• Ασυμμετρία προσώπου όταν κλαίει
Η διάγνωση γίνεται με εξέταση αίματος όπου εντοπίζεται η ανωμαλία στο χρωμόσωμα 22. Στη συνέχεια ο γιατρός υποδεικνύει μία σειρά από εξειδικευμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν.
Όσον αφορά τη θεραπεία, εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία του παιδιού και τη σοβαρότητα του συνδρόμου.
