Τι είναι ο οικογενής μεσογειακός πυρετός και σε ποια ηλικία εμφανίζεται;

Ανήκει σε μία κατηγορία νοσημάτων που περιγράφονται με τον όρο αυτοφλεγμονώδη νοσήματα ή κληρονομούμενοι υποτροπιάζοντες πυρετοί. Πρόκειται για νοσήματα άγνωστης αιτιολογίας που χαρακτηρίζονται από επεισόδια πυρετού και φλεγμονής.

Στο 65% των περιπτώσεων οι ασθενείς εμφανίζουν το πρώτο επεισόδιο πριν την ηλικία των 10 ετών και το 90% των ασθενών πριν την ηλικία των 20 ετών. Είναι ελαφρώς συχνότερη στα αγόρια από τα κορίτσια. Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα μεσογειακής και μεσανατολικής καταγωγής και κυρίως Εβραίους, Τούρκους, Αρμένιους. Στους πληθυσμούς με αυξημένη συχνότητα ο αριθμός των ασθενών κυμαίνεται 1-3 στους 1000 ανθρώπους.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι μία πάθηση κληρονομούμενη.

Ρυθμιστές της κληρονομικότητας είναι τμήματα DNA, τα γονίδια, που σε συνεργασία με το περιβάλλον είναι υπεύθυνα για την εμφάνιση των εξωτερικών χαρακτηριστικών αλλά και για τις εσωτερικές λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού.Οποιαδήποτε βλάβη σε κάποιο γονίδιο αναφέρεται ως μετάλλαξη.

Συμπτώματα της νόσου

• Τα παιδιά συνήθως εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια με πυρετό και πόνο στην κοιλιά.
• Πολλαπλά επεισόδια πόνου στον θώρακα.
• Άσκοπη χειρουργική επέμβαση στην κοιλιά (σκωληκοειδεκτομή, χολοκυστεκτομή ή διερευνητική λαπαροτομή).
• Αρθραλγίες ή αρθρίτιδα ( σε μεγαλύτερους σε ηλικία ανθρώπους).
• Ορογονίτιδα (περιτονίτιδα, πλευρίτιδα ή περικαρδίτιδα), δηλαδή υγρό στην καρδιά ή στους πνεύμονες.

Να σημειωθεί ότι η αρρώστια δεν είναι η ίδια σε κάθε παιδί όσον αφορά τον τύπο, τη διάρκεια και τη βαρύτητα των επεισοδίων.

Ο οικογενής μεσογειακός πυρετός είναι δυνατό να οδηγήσει σε μία δυνητικά επικίνδυνη κατάσταση που λέγεται αμυλοείδωση.Πρόκειται για την εναπόθεση μίας πρωτεΐνης, του αμυλοειδούς, σε διάφορα όργανα του ανθρώπινου οργανισμού και κυρίως στους νεφρούς, με αποτέλεσμα την προοδευτική δυσλειτουργία τους και στην περίπτωση των νεφρών, την εγκατάσταση νεφρικής ανεπάρκειας.

Υπάρχει θεραπεία;
Το φάρμακο που χρησιμοποιείται στους ασθενείς με οικογενή μεσογειακό πυρετό είναι η κολχικίνη. Η δόση χορήγησης εξατομικεύεται και καθορίζεται από την αποτελεσματικότητά της στον ασθενή.

Κυριότερη ανεπιθύμητη ενέργεια αποτελεί η εμφάνιση διαρροϊκών κενώσεων ενώ συνεχίζονται οι μελέτες για την τεκμηρίωση της ασφαλούς χορήγησης του φαρμάκου κατά τη διάρκεια της κύησης και της γαλουχίας.

Η καθημερινή χορήγηση της κολχικίνης ανεξάρτητα από την παρουσία ή όχι συμπτωμάτων, είναι αναγκαία διότι μειώνει τη συχνότητα, διάρκεια και σοβαρότητα των κρίσεων βελτιώνοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών ενώ παράλληλα προφυλάσσει από την εμφάνιση της αμυλοείδωσης.

Τα παιδιά με την αρρώστια αυτή μπορούν να εμβολιάζονται και να γυμνάζονται κανονικά .