Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας-Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με αιμορροφιλία

Οφείλεται σε έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β) της πήξης του αίματος, εμφανίζεται από τη γέννηση του ατόμου και διαρκεί καθόλη τη τη διάρκεια της ζωής του.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας ξεκίνησε το 1989 και έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Σύμφωνα με το Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ), οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα, μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει.

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμοφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με αιμορροφιλία;
Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας. Όσο λιγότερος είναι ο παράγοντας πήξης στον οργανισμό του παιδιού τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Μερικά παιδιά μπορεί να παρουσιάζουν συμπτώματα από τη γέννηση. Το πιο σύνηθες φαινόμενο είναι η αιμορραγία που δεν μπορεί να σταματήσει μετά από περιτομή. Όταν η αιμορροφιλία είναι ήπιας βαρύτητας τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα. Συνήθως τα παιδιά αιμορραγούν για περισσότερο χρόνο από το φυσιολογικό μετά από κάποιο χειρουργείο ή τραυματισμό.

Θεραπεία

Η αιμορροφιλία αντιμετωπίζεται μέσω της αναπλήρωσης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος το οποίο περιέχει τον απαιτούμενο αντιαιμορροφιλικό παράγοντα.

Aν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.

Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία.

Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Οι κύριες επιλογές θεραπείας υποκατάστασης του παράγοντα είναι:

1. Συμπυκνώματα παράγοντα που προέρχεται από πλάσμα: παράγοντας που προέρχεται από δότες-ανθρώπους.

2. Δεσμοπρεσσίνη (Desmopressin - DDAVP): Μία συνθετική ορμόνη η οποία ενεργοποιεί την απελευθέρωση του παράγοντα VIII, για χρήση στις ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α.

3. Συμπυκνώματα ανασυνδυασμένου παράγοντα: γενετικά κατασκευασμένος παράγοντας, ο οποίος περιέχει ελάχιστη ή ακόμη πιο πρόσφατα καθόλου πρωτεΐνη πλάσματος ανθρώπινης ή ζωικής προέλευσης.

Γενικά, η θεραπεία της αιμορροφιλίας στην Ελλάδα είναι στη βάση «επί προβλήματος», με την εξαίρεση των παιδιών που πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία, τα οποία λαμβάνουν προφυλακτική αγωγή. Ωστόσο, είναι αναγνωρισμένο ότι η «προφυλακτική» αγωγή έχει ουσιαστική επιρροή στην ποιότητα ζωής μέσω της μείωσης του κινδύνου αναπηρίας.