Αιμορροφιλία στα παιδιά: Μπορεί το αιμορροφιλικό παιδί να έχει μία φυσιολογική ζωή;

Σύμφωνα με το Σύλλογο Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ), οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή αντιαιμορροφιλικό παράγοντα, μία πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει.

Πώς προκύπτει η αιμορροφιλία
Η αιμορροφιλία κληρονομείται και αφορά 1 στα 10.000 αγόρια που γεννιούνται (ισχύοντα στοιχεία για την αιμορροφιλία Α, η συχνότητα της αιμορροφιλίας Β υπολογίζεται στο 1:50.000 γεννήσεις), ενώ σπανιότερα μπορεί να προκύψει αυτόματα από μετάλλαξη του υπεύθυνου γονιδίου σε άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Όταν ο πατέρας πάσχει από αιμορροφιλία, ενώ η μητέρα όχι, τότε κανένας γιος αυτής της οικογένειας δεν θα πάσχει, την ίδια στιγμή που όλες οι κόρες θα είναι φορείς της νόσου. Φορείς της νόσου θεωρούνται οι γυναίκες που έχουν το γονίδιο της αιμορροφιλίας και μπορούν να το μεταφέρουν στα παιδιά τους. Όταν λοιπόν η μητέρα είναι φορέας της νόσου και ο πατέρας υγιής, τότε υπάρχει 50% πιθανότητα για κάθε γιο να πάσχει από αιμορροφιλία, καθώς και 50% πιθανότητα για κάθε κόρη να είναι φορέας της νόσου.

Συμπτώματα
Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως συνιστούν τα πρώτα συμτώματα στη βρεφική ηλικία και οδηγούν στη διάγνωση της νόσου. Η αιμορραγία στις αρθρώσεις (αίμαρθρα αυτόματα ή μετά από τραυματισμό πιο συχνά στους αγκώνες και τα γόνατα) και τους μύες είναι συχνή στους πάσχοντες και μπορεί να προκαλέσει πόνο, σοβαρή επιβάρυνση στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί πάσχοντες από αιμορροφιλία αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας, που προκύπτει από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.
Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν σημαίνει βέβαια ότι αιμορραγεί πιο γρήγορα απ΄ότι ένα φυσιολογικό αλλά ότι η αιμορραγία του μπορεί να διαρκέσει περισσότερο χρόνο. Ο μεγαλύτερος δε κίνδυνος που αντιμετωπίζει ένα πάσχον άτομο είναι μια σοβαρή εσωτερική αιμορραγία, η οποία ενδεχομένως να προκύψει αυτόματα ή μετά από τραυματισμό.

Αντιμετώπιση αιμορροφιλίας
Σήμερα μπορούμε να αντιμετωπίσουμε την αιμορροφιλία, χωρίς ωστόσο να μπορούμε να τη θεραπεύσουμε. Έτσι αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας με αναπλήρωση του παράγοντα πήξης, που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προΐόντος, το οποίο περιέχει τον κατάλληλο παράγοντα. Aν ο παράγοντας χορηγείται όταν εμφανίζεται αιμορραγία, η αγωγή υποκατάστασης ονομάζεται συμπτωματική ή κατ΄επίκληση (on demand) και έχει ως αποτέλεσμα την παύση της αιμορραγίας μόλις φτάσει στην περιοχή της αιμορραγίας επαρκής ποσότητα παράγοντα. Αν η χρήση των παραγόντων γίνεται ανά τακτά διαστήματα, με στόχο την πρόληψη εμφάνισης της αιμορραγίας, τότε η αγωγή αυτή ονομάζεται προφυλακτική.

Η προφυλακτική αγωγή μάλιστα αποδείχτηκε ότι ελαχιστοποιεί τον αριθμό των αιμορραγιών στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα να προφυλάσσεται η λειτουργία τους και να προλαμβάνεται η αναπηρία. Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, το οποίο σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Οι κύριες επιλογές θεραπείας υποκατάστασης του παράγοντα είναι:

1. Συμπυκνώματα παράγοντα που προέρχεται από πλάσμα: παράγοντας που προέρχεται από δότες-ανθρώπους.
2. Δεσμοπρεσσίνη (Desmopressin - DDAVP): Μία συνθετική ορμόνη η οποία ενεργοποιεί την απελευθέρωση του παράγοντα VIII, για χρήση στις ήπιες μορφές αιμορροφιλίας Α.
3. Συμπυκνώματα ανασυνδυασμένου παράγοντα: γενετικά κατασκευασμένος παράγοντας, ο οποίος περιέχει ελάχιστη ή ακόμη πιο πρόσφατα καθόλου πρωτεΐνη πλάσματος ανθρώπινης ή ζωικής προέλευσης.

Μπορεί το αιμορροφιλικό παιδί να έχει μία φυσιολογική ζωή;

Σύμφωνα με Ελληνική Εταιρεία Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας (ΕΕΠΑΟ) το αιμορροφιλικό παιδί μπορεί να έχει μία φυσιολογική ζωή αλλά με κάποιους περιορισμούς. Ο μικρός αιμορροφιλικός θα πάει στο ίδιο σχολείο με τα υπόλοιπα παιδιά, θα πάει διακοπές όπως όλοι και θα ασχοληθεί με αθλήματα. Δε θα μπορεί όμως να παίξει ζωηρά παιχνίδια ενώ, θα πρέπει να προτιμήσει συγκεκριμένα αθλήματα όπως κολύμβηση. Μπορεί ακόμη να ενθαρρυνθεί να ασχοληθεί με άλλες δραστηριότητες όπως σκάκι, ψάρεμα ή μουσική. Καθώς θα μεγαλώνει και η φυσική δραστηριότητα θα περιορίζεται, θα ελαττώνεται και ο κίνδυνος εκδήλωσης αιμορραγικών επεισοδίων. Περνώντας, αρχικά με τη βοήθεια των γονιών και στη συνέχεια με προσωπική εκπαίδευση και φροντίδα, από τη «δύσκολη» παιδική ηλικία στην ενήλικη ζωή, θα είναι σε θέση να σπουδάσει και να εργαστεί όπως οι υπόλοιποι συνομήλικοί του.

Για να έχει όμως ένας αιμορροφιλικός μία φυσιολογική ζωή θα πρέπει να αντιμετωπίσει το πρόβλημά του με σωστή ψυχολογία. Προς την κατεύθυνση αυτή κύριο ρόλο παίζουν οι γονείς, οι οποίοι πρώτοι αντιμετωπίζουν το πρόβλημα, εκπαιδεύονται στην αντιμετώπισή του και με τη σειρά τους εκπαιδεύουν και το μικρό ασθενή. Θα πρέπει κανείς να θυμάται πως τα παιδιά είναι πάντα παιδιά, ανεξαρτήτως των υποκείμενων προβλημάτων. Επομένως θα πρέπει να ενθαρρύνονται να παίζουν και να διασκεδάζουν, έστω κι αν αυτό απαιτεί επιπρόσθετη προσοχή.

Απαραίτητη, είναι, επίσης, η ενημέρωση του λοιπού οικογενειακού και φιλικού περιβάλλοντος σχετικά με τη νόσο του μικρού ασθενή και, κυρίως, η κατανόηση του προβλήματος από τα υπόλοιπα παιδιά της οικογένειας. Τα αδέλφια του αιμορροφιλικού παιδιού ενδεχομένως να αισθανθούν παραμελημένα, ιδιαίτερα στην αρχή, ή να βιώσουν αισθήματα ενοχής αν ο αιμορροφιλικός αδελφός τους εκδηλώσει αιμορραγικό επεισόδιο κατά τη διάρκεια κοινού παιχνιδιού. Είναι, λοιπόν, σημαντικό να γνωρίζουν όσο το δυνατόν περισσότερα για τη νόσο του αδελφού τους και να τους δίνεται η δυνατότητα να συμμετέχουν, με τον τρόπο τους, στην αντιμετώπιση του όλου προβλήματος.