Πώς γίνεται η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών στα παιδιά;

Για να εκφρασθεί όμως αυτή η γενετική “τάση” χρειάζεται η σύγχρονη επίδραση των περιβαλλοντικών παραγόντων. Στη δόμηση της προσωπικότητας του παιδιού δεν θα συμβάλει μόνο η γενετική κληρονομιά του, αλλά και πολλοί άλλοι εξωγενείς παράγοντες, όπως είναι το οικογενειακό και κοινωνικό περιβάλλον στο οποίο θα μεγαλώσει ή και το σχολείο του.

Σύμφωνα με την Παιδιατρική Εταιρεία Βορείου Ελλάδας (www. peve.gr) και την παιδίατρο Ευφημία Παπαδοπούλου-Αλατάκη, Επίκουρη καθηγήτρια παιδιατρικής/παιδιατρικής ανοσολογίας Α. Π. Θ., η κληρονομικότητα έχει περιορισμούς. Οι περιβαλλοντικές επιδράσεις που δέχεται το παιδί διαμορφώνουν σε μεγάλο βαθμό το φαινότυπό του. Τα ερεθίσματα που δέχεται ένα παιδί είναι εξίσου σημαντικά για την ανάπτυξή του, όσο και η γενετικά καθορισμένη κληρονομιά του. Το περιβάλλον αποτελεί πηγή εμπειριών που επεξεργάζεται το παιδί. Οι γονείς πρέπει να φροντίζουν και να περιφρουρούν για τη διατήρηση ενός υγιούς κλίματος το οποίο θα επηρεάσει θετικά τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη των παιδιών τους.

Η πρόληψη στηρίζεται στην γενετική καθοδήγηση και στην προγεννητική διάγνωση
Η γενετική καθοδήγηση σκοπό έχει να πληροφορηθούν οι ίδιοι οι ασθενείς και όλη η οικογένεια για τη νόσο, να συνειδητοποιήσουν το ρόλο της κληρονομικότητας και τον κίνδυνο της επανεμφάνισης της νόσου καθώς και τις συνέπειές της.

Η προγεννητική διάγνωση σκοπό έχει την έγκαιρη διάγνωση κληρονομικών νοημάτων στο έμβρυο εκείνων των ζευγαριών που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με σοβαρό γενετικό νόσημα. Εφαρμόζεται σε αρχικά στάδια της κύησης και συνίσταται κυρίως σε υπερηχογράφημα, αμνιοπαρακέντηση, εμβρυοσκόπηση, εξέταση χοριακής λάχνης και άλλες πιο εξειδικευμένες μεθόδους.

Η σωστή γενετική συμβουλή και η προγεννητική διάγνωση έχει συμβάλλει πολύ θετικά στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων. Παρόλα αυτά οι ηθικοί προβληματισμοί, τα διλλήματα, η αυτοδιάθεση και οι όποιες αποφάσεις ανακύψουν στο ζευγάρι πρέπει να γίνονται σεβαστά από τους γιατρούς, την οικογένεια και την κοινωνία.