Παγκόσμια Hμέρα για το σύνδρομο Down: Τι πρέπει να γνωρίζουμε για αυτά τα παιδιά

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική ανωμαλία στους ανθρώπους. Πήρε το όνομά του από τον Άγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Προκαλείται από ένα λάθος στην κυτταρική διαίρεση του 21ου χρωμοσώματος. Τα ακριβή αίτια του χρωμοσωμικού λάθους στο σύνδρομο Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά.

Υπάρχουν τρία χρωμοσωμικά πρότυπα που έχουν σαν αποτέλεσμα το σύνδρομο Down:

Τρισωμία 21

• Επίσης γνωστή ως μη διαζευκτική τρισωμία 21
• Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21
• Συμβαίνει στο 95% των ατόμων με σύνδρομο Down

Μετάθεση

• Ένα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα
• Συμβαίνει σε 3-4% των ατόμων σε σύνδρομο Down

Μωσαϊσμός

• Είναι το αποτέλεσμα ενός λάθους στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (σε όλους τους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια ή πριν από τη γονιμοποίηση)
• Αντί να έχουν ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα κύτταρα
• Ελάχιστα από τα τυπικά σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down μπορεί να είναι εμφανή. (Rynders and Horrobin, 1996: Selikowitz, 1990)

Το ποσοστό του συνδρόμου Down στον Καναδά είναι περίπου 1 στις 700 βιώσιμες γεννήσεις και είναι ανεξάρτητο από το εθνικό υπόβαθρο, το μορφωτικό επίπεδο ή την κοινωνικο-οικονομική κατάσταση των γονέων. Περισσότερο από 80% των παιδιών με σύνδρομο Down είναι γεννημένα από γυναίκες κάτω των 35 χρόνων με μέσο όρο ηλικίας της μητέρας 28 ετών. (Νοσοκομείο Παίδων της Alberta, Calgary, Alberta, 1999)

Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Η ανίχνευση του συνδρόμου σήμερα επιτρέπει την πρώιμη παρέμβαση και τη δυναμική αντιμετώπιση των συγγενών προβλημάτων υγείας.

Όπως στο γενικό πληθυσμό, έτσι και οι άνθρωποι με το σύνδρομο Down παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία ως προς τις αντιληπτικές, κοινωνικές και συμπεριφοριστικές ικανότητες και στην ανάπτυξη των δικών τους μοναδικών προσωπικοτήτων και ταλέντων.

Ικανότητα γραφής

Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να μάθουν να διαβάζουν και μάλιστα σε μικρή ηλικία,, αρκεί να ακολουθηθεί η κατάλληλη διδακτική μέθοδος κι έτσι φτάνουν στο επίπεδο των συνομηλίκων τους. Η γραφή είναι κάτι που τα δυσκολεύει αλλά τελικά μπορούν να αναπτύξουν την ικανότητα αυτή. Η αρίθμηση είναι ένας τομέας με μεγάλη δυσκολία για τα παιδιά με σύνδρομο Down αλλά με την κατάλληλη εκπαίδευση μπορεί να αναπτυχθεί μέχρι ενός βαθμού.

Προγεννητικός έλεγχος

Το σύνδρομο Down έχει ξεχωριστή θέση στον προγεννητικό έλεγχο. Τη θέση αυτήν την οφείλει στο ότι τα μωρά με σύνδρομο Down συχνά φτάνουν στη γέννηση. Αντίθετα, λίγα μωρά φτάνουν να γεννηθούν, αν είναι φορείς άλλων γενετικών ανωμαλιών, αφού συνήθως οι κυήσεις αυτές καταλήγουν σε αυτόματη αποβολή.

Κατά τη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου καταρχήν λαμβάνονται υπόψη οι παράγοντες, που αυξάνουν την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τον γυναικολόγο Μενέλαο Λυγνό, Ο βασικός παράγων, ο οποίος αυξάνει την πιθανότητα αυτή, είναι η ηλικία της γυναίκας κατά την περίοδο του τοκετού.

Χαρακτηριστικά αναφέρουμε πως αν η γυναίκα είναι 35 ετών στον τοκετό, η πιθανότητα αυτή υπολογίζεται περίπου 1/350, ενώ η πιθανότητα αυτή για ηλικία 40 και 45 ετών είναι 1/100 και 1/30 αντίστοιχα.

Εδώ πρέπει να τονίσουμε πως όλες οι γυναίκες έχουν πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down. Μάλιστα με δεδομένο πως τα περισσότερα μωρά γεννιόνται από γυναίκες με ηλικία μικρότερη των 35 ετών, σε απόλυτους αριθμούς περισσότερα μωρά με σύνδρομο Down γεννιόνται από γυναίκες μικρότερης ηλικίας.

Ένας άλλος παράγων, που αυξάνει την πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι και η ύπαρξη μίας προηγούμενης κύησης, στην οποία εμφανίστηκε το σύνδρομο αυτό. Συγκεκριμένα, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με σύνδρομο Down από γονείς, που ήδη είχαν μία τέτοια κύηση υπολογίζεται στο 1%.

Σήμερα δίνεται ιδιαίτερη σημασία στην δυνατότητα το ζευγάρι να γνωρίζει, αν το έμβρυο, που κυοφορείται, έχει Σύνδρομο Down ή όχι, όσο γίνεται νωρίτερα μέσα στην κύηση. Οι εξετάσεις, οι οποίες περιλαμβάνονται στον προγεννητικό έλεγχο και προσανατολίζονται στον εντοπισμό εμβρύων με Σύνδρομο Down, χωρίζονται σε δύο κατηγορίες: τις λεγόμενες εξετάσεις διαλογής (screening tests) και στις διαγνωστικές εξετάσεις (diagnostic tests).

Αυχενική διαφάνεια

Η πιο συνηθισμένη εξέταση διαλογής είναι η λεγόμενη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, η οποία εισήχθη στην κλινική πρακτική στις αρχές της δεκαετίας του 1990. Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας λαμβάνει χώρα κατά τη διάρκεια ενός εξειδικευμένου υπερηχογραφικού ελέγχου, οπότε και μετράται η ποσότητα υγρού, που φυσιολογικά εντοπίζεται κάτω από το δέρμα στον αυχένα του εμβρύου. Η μέτρηση αυτή γίνεται από την 11η εβδομάδα της κύησης και πριν συμπληρωθεί η 14η εβδομάδα. Αυξημένη αυχενική διαφάνεια είναι σημείο, το οποίο συνδέεται με την εμφάνιση Συνδρόμου Down.

Πηγές: Ένωση Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Down, www.down.gr