Σύνδρομο Kallmann: Τι είναι και πώς επηρεάζει τη γονιμότητα του ζευγαριού

Το σύνδρομο Kallman είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανοσμία και υπογοναδισμό - μειωμένη λειτουργία των αδένων που παράγουν ορμόνες.

Ανωμαλίες στα διάφορα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν ελάττωμα στον υποθάλαμο, που δημιουργεί μια ανεπάρκεια της ορμόνης γοναδοτροπίνης (GnRH) επηρεάζοντας την θυλακιοτρόπο ορμόνη (FSH) αλλά και την ωχρινοτρόπο ορμόνη (LH).

Μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα μέρη του σώματος όπως το στόμα, τα αυτιά, τα μάτια, τα νεφρά και την καρδιά.

Το σύνδρομο Kallmann είναι μια συγγενής πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει κατά τη γέννηση και προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη (αλλοίωση). Συνήθως κληρονομείται από τον έναν ή και τους δύο γονείς.

Σύνδρομο Kallmann: συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Kallmann ποικίλουν και διαφέρουν επίσης ανάλογα με την ηλικία και το φύλο.

Τα κοινά συμπτώματα που εμφανίζουν τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες συνήθως περιλαμβάνουν:

• Καθυστερημένη ή απουσία εφηβείας
• Αδυναμία ή χαμηλά επίπεδα ενέργειας
• Αυξημένο βάρος
• Αλλαγές διάθεσης
• Απώλεια της όσφρησης ή μειωμένη αίσθηση της όσφρησης

Ορισμένα πρόσθετα συμπτώματα του συνδρόμου Kallmann είναι:

• Προβλήματα στην ανάπτυξη των νεφρών
• Σχιστία χείλους και υπερώας
• Οδοντικές ανωμαλίες
• Σκολίωση (κυρτή σπονδυλική στήλη)
• Πρόβλημα ακοής
• Προβλήματα με τα μάτια όπως αχρωματοψία
• Χαμηλό ανάστημα
• Απώλεια της οστικής πυκνότητας και της υγείας των οστών που οδηγεί σε οστεοπόρωση

Συμπτώματα του συνδρόμου Kallmann στις γυναίκες:

• Μικρή ή καθόλου ανάπτυξη μαστού
• Απουσία εμμήνου ρύσεως
• Απώλεια εμμήνου ρύσεως ή μειωμένη ροή περιόδου
• Αλλαγές διάθεσης
• Υπογονιμότητα ή μειωμένη γονιμότητα
• Απουσία ηβικής τριχοφυΐας και ανεπαρκώς ανεπτυγμένων μαστικών αδένων
• Μειωμένα επίπεδα οιστρογόνων και προγεστερόνης

Συμπτώματα του συνδρόμου Kallmann στους άνδρες:

• Μικροπενία (πέος που είναι ασυνήθιστα μικρό σε μέγεθος)
• Κρυψορχία
• Απουσία ανάπτυξης δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών
• Μειωμένη λίμπιντο ή σεξουαλική ορμή
• Στυτική δυσλειτουργία
• Μειωμένα επίπεδα τεστοστερόνης

Σύνδρομο Kallmann: αίτια

Τα αίτια του συνδρόμου Kallmann σχετίζονται με περισσότερα από 20 διαφορετικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη ορισμένων τμημάτων του εγκεφάλου πριν τη γέννηση του παιδιού.

Τα γονίδια που σχετίζονται με τη νόσο Kallmann σχετίζονται επίσης με τη μετανάστευση νευρώνων που παράγουν GnRH που είναι βασική για τη σύνθεση και απελευθέρωση των γοναδιτροπινών.

Σύνδρομο Kallmann: διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Kallmann συμβαίνει συνήθως κατά την περίοδο της εφηβείας. Οι γονείς μπορούν να λάβουν ένδειξη εάν το παιδί δεν αναπτύξει σημεία εφηβείας όπως δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά.

Με βάση τα συμπτώματα και τη φυσική εξέταση, ο γιατρός θα προτείνει εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Kallmann . Αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Ορμονικές εξετάσεις
• Τεστ όσφρησης
• Μαγνητική τομογραφία (MRI)
• Γενετικές εξετάσεις

Συνδρόμου Kallmann: θεραπεία

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου Kallmann επικεντρώνεται στην αύξηση των επιπέδων των ορμονών μέσω θεραπειών ορμονικής υποκατάστασης.

Συνήθως, μόλις γίνει η διάγνωση, η θεραπεία επικεντρώνεται στην πρόκληση της εφηβείας και στη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων ορμονών. Μπορεί επίσης να απαιτείται θεραπεία για τη βελτίωση της γονιμότητας όταν ένα άτομο θέλει συλλάβει.

Οι μέθοδοι θεραπείας του συνδρόμου Kallmann περιλαμβάνουν:

• Ενέσεις τεστοστερόνης για άνδρες
• Επιθέματα ή τζελ τεστοστερόνης για άνδρες
• Χάπια οιστρογόνων και προγεστερόνης για γυναίκες
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, επιθέματα οιστρογόνων και προγεστερόνης για τις γυναίκες
• Ενέσεις HCG (Ανθρώπινη Χοριακή Γοναδοτροπίνη) για τη βελτίωση της γονιμότητας στις γυναίκες και του σπέρματος στους άνδρες
• Θεραπεία γονιμότητας για άνδρες και γυναίκες, όπως εξωσωματική γονιμοποίηση.

Σύνδρομο Kallmann και γονιμότητα

Το σύνδρομο Kallmann επηρεάζει το αναπαραγωγικό σύστημα και τη γονιμότητα ανδρών και γυναικών. Η ανεπαρκής παραγωγή ορμονών όπως τα οιστρογόνα και η τεστοστερόνη έχει επίπτωση στην παραγωγή ωαρίων στις γυναίκες και την παραγωγή σπέρματος στους άνδρες. Γι΄αυτό και το ζευγάρι είναι απαραίτητο να επισκεφτεί ειδικό προκειμένου ν΄ακολουθήσει την ενδεδειγμένη θεραπεία.

^{Πληροφορίες αντλήθηκαν από el.wikipedia.org, birlafertility.com}