Ρινικό οστό και Σύνδρομο Down στην εγκυμοσύνη: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε

Ο έλεγχος του ρινικού οστού του εμβρύου κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος δεν αποτελεί ακριβή ένδειξη για την παρουσία του συνδρόμου Down ή άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αν και πολλοί γονείς ανησυχούν για το μέγεθος ή την παρουσία του ρινικού οστού, είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι η απουσία ή η δυσκολία ανίχνευσης του ρινικού οστού δεν συνιστά αυτόματα ένδειξη για το σύνδρομο Down.

Σύνδρομο Edwards στην εγκυμοσύνη: Τι είναι, πού οφείλεται και ποια τα συμπτώματα

Η σχέση του ρινικού οστού με το σύνδρομο Down

Το ρινικό οστό του εμβρύου μπορεί να φαίνεται μικρότερο ή πιο επίπεδο σε μωρά με σύνδρομο Down, αλλά αυτό δεν είναι ο κανόνας. Υπάρχουν περιπτώσεις όπου μωρά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν φυσιολογικό ρινικό οστό, ενώ άλλα μωρά χωρίς σύνδρομο, έχουν επίπεδες ρινικές γέφυρες ή μικρότερο ρινικό οστό . Επομένως, η εξέταση του ρινικού οστού από μόνη της δεν παρέχει αξιόπιστη ένδειξη για την ύπαρξη του συνδρόμου.

Συνδυασμένος έλεγχος

Η πιο αξιόπιστη μέθοδος για τον έλεγχο του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι ο συνδυασμένος έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο , ο οποίος περιλαμβάνει δύο σημαντικά στοιχεία: την αυχενική διαφάνεια και τις αιματολογικές εξετάσεις για τον προσδιορισμό των επιπέδων των πρωτεϊνών PAPP-A και β-χοριακής γοναδοτροπίνης (β-hCG).

Μωρό με σύνδρομο Down – Η πρώτη επίσκεψη στον παιδίατρο

Αυτές οι εξετάσεις πραγματοποιούνται συνήθως μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας της κύησης και παρέχουν μια εκτίμηση των πιθανοτήτων να έχει το μωρό το σύνδρομο Down, αν και δεν προσδιορίζουν με βεβαιότητα την παρουσία του.

Αμνιοπαρακέντηση για βεβαιότητα

Εάν τα αποτελέσματα του συνδυασμένου τεστ ανίχνευσης υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο για το σύνδρομο Down, μπορεί να σας προταθεί η διενέργεια ενός πιο επεμβατικού τεστ , όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Η αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει τη λήψη αμνιακού υγρού για γενετική ανάλυση, προσδιορίζοντας με ακρίβεια αν το έμβρυο έχει το σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Συναισθηματική διαχείριση

Αν η διάγνωση του συνδρόμου Down επιβεβαιωθεί μέσω αμνιοπαρακέντησης, είναι απολύτως φυσιολογικό για τους γονείς να αισθανθούν συναισθηματική φόρτιση.

Συναισθήματα όπως σύγχυση, ανησυχία ή φόβος για το μέλλον μπορεί να είναι κοινά σε αυτή τη φάση. Σε αυτές τις στιγμές, είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε ψυχολογική υποστήριξη, εάν το χρειάζεστε. Οι γιατροί παρέχουν συμβουλές και θα σας καθοδηγήσουν σχετικά με τις επιλογές σας, ενώ παράλληλα να σας απαντήσουν σε τυχόν ερωτήματα που μπορεί να προκύψουν.

Οι θετικές φράσεις που λέει καθημερινά στον καθρέφτη ένα 3χρονο αγοράκι με σύνδρομο Down

Είναι επίσης σημαντικό να θυμόμαστε ότι το σύνδρομο Down, αν και συνοδεύεται από ιατρικές και αναπτυξιακές προκλήσεις, δεν ορίζει το παιδί. Με την κατάλληλη υποστήριξη και εκπαίδευση , το παιδί μπορεί να ζήσει μια ευτυχισμένη ζωή.

^{Με πληροφορίες: babycentre.co.uk}