Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση - Αναπαραγωγική λύση με αυξημένα θετικά αποτελέσματα

H προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGT) έχει προταθεί ως λύση που επιτρέπει τη διάγνωση ανωμαλιών σε έμβρυα πριν την εμφύτευση στη μήτρα και με τη μεταφορά μόνο φυσιολογικών εμβρύων επιτυγχάνει την επίτευξη μίας υγιούς κύησης από την πρώτη στιγμή.

Η μέθοδος εφαρμόζεται σε γυναίκες αυξημένης ηλικίας >36 ετών, με καθέξιν αποβολές, επαναλαμβανόμενες αποτυχημένες προσπάθειες εξωσωματικής γονιμοποίησης καθώς επίσης και σε ζευγάρια με σοβαρό παράγοντα ανδρικής υπογονιμότητας, όπως ολιγοασθενοτερατοζωοσπερμία (ΟΑΤ) και μη αποφρακτική αζωοσπερμια (ΝΟΑ), σε περιπτώσεις προϋπάρχουσας κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία, λόγω αυξημένης ανευπλοειδίας ή διπλοειδίας στο σπέρμα, σε φορείς μονογονιδιακών νοσημάτων (όπως η μεσογειακή αναιμία και η κυστική ίνωση), χρωμοσωμικών μεταθέσεων (Αμοιβαίων και κατά Ρομπερτσον), ασθενειών όψιμης εμφάνισης (late-onset), για τον μεντοπισμό μεταλλάξεων σε γονίδια που συσχετίζονται με κληρονομικούς καρκίνους όπως τα BRCA1, BRCA2, καθώς και για την επιλογή ανοσοιστοσυμβατών εμβρύων (Αδέλφια Σωτήρες) τα οποία μπορούν μέσω βλαστοκυττάρων του ομφαλοπλακουντιακού αίματος να χαρίσουν θεραπεία σε πάσχοντα μέλη της οικογενείας τους.

Για την διεξαγωγή της PGT απαιτείται βιοψία με λέιζερ των εμβρύων που έχουν δημιουργηθεί με τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης την 5^η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση στο στάδιο της βλαστοκύστης με ανάλυση των κυττάρων του τροφεκτοδέρματος, ενώ ακολουθεί κατάψυξη αμέσως μετά τη βιοψία και εμβρυομεταφορά σε επόμενο κύκλο.

Όλες οι τελευταίες εξελίξεις στην ασφάλεια των μεθόδων βιοψίας και κατάψυξης εμβρύων δείχνουν ότι τα ποσοστά εγκυμοσυνών μετά από βιοψία και προεμφυτευτική γενετική διάγνωση με την τεχνική του NGS μπορεί πλέον αγγίζουν ακόμη και το 70^ο/ο. Σήμερα η Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (ΠΓΔ) συγκαταλέγεται στις σημαντικότερες τεχνολογικές εξελίξεις στον χώρο της ανθρώπινης αναπαραγωγής, η οποία συμβάλλει ουσιαστικά στην πρόληψη των γενετικών και χρωμοσωμικών ασθενειών και στη γέννηση νεογνών απαλλαγμένων από ανευπλοειδίες και το βαρύ γονιδιακό ιστορικό που φέρουν οι γονείς τους.

Νίκος Πετρογιάννης
Διευθυντής Μονάδας Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής ΜΙΥΑ του Ναυτικού Νοσοκομείου Αθηνών. Γενικός Γραμματέας ΕΜΓΕ

Κατερίνα Χατζημελετίου
Αν. Καθηγήτρια Εμβρυολογίας-Γενετικής στην Υποβοηθούμενη Αναπαραγωγή ΑΠΘ, Υπεύθυνη IVF Εργαστηρίου και Τράπεζας Κρυοσυντήρησης, A’ M/Γ Κλινική Α.Π.Θ, Γ.Ν.Θ. ‘Παπαγεωργίου’. Αντιπρόεδρος Επιστημονικής Εταιρείας Κλινικής Εμβρυολογίας και Βιολογίας Ανθρώπινης Αναπαραγωγής